Петербургские ученые создали уникальную систему ДНК — диагностики предрасположенности к остеопорозу
На основе материалов теоретических исследований о том, что гены VDR и COL1A1 контролируют ключевые этапы остеогенеза и минерального обмена кости, петербургские ученые из компании «ГЕН», входящей в состав биотехнологического кластера Алкор Био, впервые в России разработали систему ДНК диагностики наследственной предрасположенности к остеопорозу.
Набор реагентов, который получил название ОстеоГЕН-М, предназначен для определения полиморфизма генов рецептора к витамину D (VDR) и основного белка матрикса кости (COL1A1), который ассоциирован со снижением минеральной плотности кости, развитием остеопороза и риском возникновения переломов.
Определение полиморфизма генов VDR и COL1A1 дает врачу возможность прогноза развития остеопороза, правильного подбора профилактики и оптимальной терапии.
Среди неинфекционных заболеваний остеопороз занимает 4-е место после болезней сердечнососудистой системы, онкологических заболеваний и сахарного диабета по значимости проблемы, утверждает ВОЗ.
В России смертность после перелома шейки бедра, по причине остеопороза, в течение одного года после травмы составляет до 60 %, при этом посттравматическая стоимость лечения достигает 2 500 000 рублей.
Остеопороз опасен в первую очередь тем, что он нередко возникает и прогрессирует долгое время в «скрытой» форме и диагностируется только после перелома.
Современные методы исследования пациентов, такие как денситометрия, анализ биохимических маркеров метаболизма кости, хотя и точны и высокоинформативны, но, к сожалению, позволяют лишь констатировать сам факт заболеванияони и занимают много времени — до нескольких месяцев.
Эти методы не позволяют заранее (до начала интенсивного снижения минеральной плотности кости и появления остеопении) обнаружить лиц с наследственной предрасположенностью к этому заболеванию, а работают лишь тогда, когда уже невозможно получить значительное улучшение здоровья и качества жизни пациента.
Как сообщил начальник отдела НИОКР компании «ГЕН» Григорий Дёмин,
метод анализа ДНК основан на одновременном определении полиморфизма генов VDR и COL1A1 с помощью мультиплексной полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим проведением энзиматического гидролиза и электрофореза в полиакриламидном/агарозном геле с последующей визуализацией в проходящем УФ свете.
В качестве биологического материала для анализа используется слюна пациента.
Количество анализируемых образцов ДНК: 40
Одновременное определение 4 объектов (полиморфизмов):
- Полиморфизм +1245G/T гена COL1A1
- Полиморфизм -1997G/T гена COL1A1
- Полиморфизм +61968T/C гена VDR
- Полиморфизм -3731A/G гена VDR
На российском рынке этот тест-набор не имеет аналогов по ряду параметров:
? Мультиплексность – возможность одновременного (в одной постановке) определения нескольких полиморфизмов
? Учет всех наиболее значимых для диагностики остеопороза полиморфизмов;
? Высокая достоверность получаемого результата
Минимальное время проведения диагностики–8 часов, в отличие нескольких месяцев при использовании традиционных методов, причем для работы используется стандартное оборудование для проведения ПЦР.
Диагностика предрасположенности к остеопорозу рекомендуется
- женщинам пре — и постмено-паузального периода
- пациентам, имеющим в анамнезе переломы, произошедшие при минимальной травме
- женщинам с хирургической менопаузой, перенесшим удаление яичников
- пациентам, принимающим в течение длительного времени глюкокортикоиды, психотропные препараты, ?- блокаторы.
- пациентам, чьи близкие родственники больны остеопорозом
- пациентам, страдающим сахарным диабетом 2-го типа, ревматоидным артритом, целиакией, хроническими воспалительными заболеваниями кишечника