В настоящее время ТТР-САП плохо диагностируется: заболевание выявляется, как правило, только через 4 года после появления симптомов. Начальные симптомы заболевания достаточно неспецифичны, и поэтому большинство пациентов не получают верный диагноз на первых стадиях заболевания. Эксперты единодушно отметили, что диагностика ТТР-САП требует мультидисциплинарного подхода.
Клаудио Рапецци, доцент кафедры кардиологии, Руководитель департамента кардиологии, Университет Болоньи, Италия:
«Этот тип амилоидоза поистине «великий притворщик». Кардиомиопатия вызванная транстиретиновым амилоидозом умело маскируется под другие кардиологические заболевания: до 47% пациентов с данным заболеванием ранее наблюдались у кардиологов по причине сердечной недостаточности и аритмий. Многоликость ТТР-САП мешает ранней диагностике и осложняет дальнейшее лечение».
Поскольку TTР-САП является необратимо прогрессирующим заболеванием, важно диагностировать и начать лечение как можно раньше, до того как неврологические и вегетативные симптомы заболевания начнут прогрессировать и станут тяжелыми. По мере прогрессирования патологического процесса ТТР-САП основными признаками и симптомами обычно являются сенсорнo-моторная полинейропатия, начинающаяся в нижних конечностях с последующим вовлечением верхних конечностей, а также развитием автономной полинейропатии, что постепенно влияет на повседневную деятельность и подвижность. Пациент с ТТР-САП в конечном итоге будет прикован к инвалидному креслу и абсолютно нетрудоспособен. Прогрессирование заболевания необратимо, сопровождается сильным истощением и заканчивается смертью в результате вегетативной дисфункции, почечной недостаточности или заболевания сердца.
Помимо физических симптомов, ТТР-САП влияет на пациентов эмоционально, что еще больше ухудшает качество их жизни. Многие пациенты с ТТР-САП чувствуют потерю своего здоровья, самооценки и независимости и часто воспринимают болезнь как смертный приговор . Из-за генетической природы заболевания члены семьи пациентов с диагнозом ТТР-САП также подвержены риску развития болезни, поэтому им рекомендуется генетическое тестирование.
При подозрении диагноз TTР-САП может быть подтвержден проведением генетического скрининга, который представляет собой простой анализ крови для определения наличия мутации гена транстиретина.
Александр Владимирович Поляков, профессор, доктор биологических наук, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»:
«На данный момент, мутации гена транстиретина выявлены у 19 людей по всей России, что с учетом частоты заболевания в 1:100 000 может говорить о 2%-ном уровне диагностики. 14 из 19 подтвержденных случаев были обнаружены в тех регионах, где есть высокий уровень генетической экспертизы: в Москве и Санкт-Петербурге. Подобное распределение выявляемости очередной раз подтверждает гипотезу о низком уровне диагностики ТТР-САП в России».
Ранее трансплантация печени была единственным вариантом терапии ТТР-САП, однако с появленем Виндакель™ у пациентов появилась возможность альтернативного лечения. Виндакель™ – это наиболее изученное лекарственное средство для TTР-САП, созданное в результате инновационных исследований и разработок, проведенных за последние 20 лет, которое позволяет значительно продлить жизнь пациентов и замедлить прогрессирование повреждения нервной системы. Это первое и единственное лекарственное средство для лечения транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии, утвержденное в Европе, Японии и Латинской Америке.
Лучиа Галан, невролог, д.м.н., Госпиталь Сан-Карлос, Мадрид, Испания:
«Адекватное лечение следует начинать как можно раньше. Исследование, проведенное в госпитале Сан-Карлос, продемонстрировало более значительное замедление прогрессии заболеванния у пациентов, начавших принимать Виндакель™ на более ранней стадии заболевания».
Для компании Pfizer разработка препаратов для лечения редких (орфанных) заболеваний является одним из приоритетов.
Дамиан Симоне, медицинский руководитель кластера Центральная и Восточная Европа, подразделения Редкие болезни компании Pfizer:
«Всего в мире насчитывается примерно 7000 различных редких заболеваний, с учетом частоты встречаемости каждого из них, мы можем говорить о том, что почти каждый 10-й человек страдает от заболевания, которое считается редким. Разработка препаратов для терапии таких пациентов и информирование врачебного сообщества о новых возможностях в их диагностике и лечении – приоритетное направление для Pfizer, постоянная работа в этой сфере может помочь 350 миллионам пациентов по всему миру».