О значимости этой проблемы для мирового сообщества говорит тот факт, что из 59 лекарственных средств одобренных FDA в 2018 году, 34 были предназначены для лечения пациентов с редкими заболеваниями, что составляет 56% от всего обьема зарегистрированных разработок. Еще в 2016 году их доля не превышала 41%.
Интерес к редким заболеваниям связан не только с усилиями регуляторов по повышению привлекательности разработки лекарственных средств для лечения орфанных заболеваний для фармпроизводителей с точки зрения представляемых преференций, но и с научным поиском решения сложной проблемы.
Исследовательские работы в этом направлении дают научному и фармацевтическому сообществу более глубокое понимание генетической основы и патофизиологии редких нозологий. Растущие знания о природе редких заболеваний в сочетании с появлением новых терапевтических методов представляют собой важный шаг в направлении персонализированной медицины, — говорит Александр Малин.
Тем не менее, по мнению эксперта, желание глобальных корпораций продолжать получать прибыль на “старых” разработках, которое они реализуют с помощью вечнозеленых патентов, негативно отражается на конкуренции в этом сегменте. Высокая стоимость оригинальных препаратов не позволяет расширить круг пациентов, которые могли бы получать высокозатратную терапию. В России только 54% пациентов с орфанными заболеваниями получают должное лекарственное обеспечение. В Москве и Московской области этот процент выше, он достигает 87%, что приводит к стремлению пациентов любым способом переселиться в столичный регион.
Разделение ответственности за обеспечение препаратами пациентов с орфанными заболеваниями проходит по двум программам. Программа «7 ВЗН» финансируется из федерального бюджета, ее средства направляются на лечение пациентов с семью наиболее распространенными и затратными нозологиями, которым назначается лечение, при котором препарат устраняет какой-то сбой патогенеза наследственного заболевания. С этого года ожидается, что по программе будут финансироваться еще пять «редких» нозологий. Обеспечение лекарствами пациентов по программе «Перечень-24» лежит на региональных властях, и с этой задачей они часто не справляются. Перенос пяти нозологий из регионального списка в федеральный, по мнению муниципальных чиновников, проблему в полной мере не решит.
Наиболее уязвимой категорией пациентов остаются граждане, чьи орфанные болезни не вошли ни в один из двух списков. Их нозологии должны покрываться программой «Региональная льгота», но на практике финансирование лечения для них зачастую возможно только на благотворительной основе. Из семи тысяч известных орфанных заболеваний, в этот перечень вошли только 220.