У пациентов, страдающих этим расстройством, отсутствует фермент, который расщепляет фенилаланин, аминокислоту, которая содержится в большинстве продуктов с белком. В результате фенилаланин и его токсические продукты могут накапливаться в крови, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Т.е. пациенты с этим заболеванием могут испытывать неврологические и психические расстройства, в том числе умственную отсталость, беспокойство, депрессию и нейрокогнитивную дисфункцию.
Фенилкетонурия – наследственное заболевание. Полностью излечить его невозможно. Но при соблюдении строгой диеты с низким содержанием фенилаланинсодержащих продуктов на протяжении всей жизни (таких как мясо, рыба, яйца, орехи, бобовые и кукуруза), его последствия можно минимизировать. Однако большинство взрослых и подростков с фенилкетонурией не соблюдают эти диетические ограничения, что влечет повышение уровня фенилаланина в крови. Именно этим и обусловлена потребность в эффективных лекарственных средствах для лечения этого заболевания.
В настоящее время в ЕС одобрен только один препарат для лечения фенилкетонурии (Kuvan, sapropterin). В результате одобрения Palynziq (pegvaliase) пациенты получат дополнительный вариант лечения фенилкетонурии, которая может сильно повлиять на качество их жизни.
Palynziq предназначен для использования пациентами с чрезмерным уровнем фенилаланина в крови (уровень фенилаланина в крови выше 600 мкмоль/л). Он обладает новым механизмом действия — содержит фермент (пегилированную рекомбинантную фенилаланин-аммиачную лиазу), который расщепляет фенилаланин и, как ожидается, остановливает его накопление в организме, облегчая, тем самым, симптомы заболевания.
Согласно результатам 3 фазы клинических исследований, у пациентов, получавших препарат, уровень фенилаланина в крови ≤ 600 мкмоль/л после 18 месяцев лечения.
Безопасность и эффективность препарата Palynziq изучалась в клинических исследованиях у пациентов с фенилкетонурией с концентрациями фенилаланина в крови более 600 мкмоль/л. По результатам исследований, пациенты, получавшие Palynziq, достигли статистически значимого снижения концентрации фенилаланина в крови. Данные также показали, что при продолжительном лечении психические и когнитивные симптомы пациентов улучшились.
Среди наиболее частых побочных эффектов терапии, о которых сообщалось в исследованиях, были отмечены реакции в месте инъекции, включая покраснение и сыпь. В связи с этим CHMP потребовал, чтобы компания приняла конкретные меры для минимизации этого риска, включая предоставление дополнительных учебных материалов для лиц, назначающих лекарства, и пациентов.
Рекомендация Комитета по лекарственным средствам для использования человеком Европейского медицинского агентства будет отправлено на рассмотрение в Европейскую комиссию для принятия решения о выдаче разрешения на маркетинг в масштабах всего Европейского союза. После регистрации на препарат будет установлена цена и на уровне каждого государства будет принято решение о возмещении стоимости лечения препаратом с учетом потенциальной роли / использования этого лекарства в контексте национальной системы здравоохранения страны.
Препарат зарегистрирован в качестве орфанного. Ему предоставлен 10-летний период эксклюзивных продаж на рынке.