AVR-RD-02 состоит из гемопоэтических стволовых клеток, генетически модифицированных для экспрессии глюкоцереброзидазы, фермента, дефицитного при болезни Гоше. Компания активно проводит набор в Канаде для клинических исследований AVR-RD-02 фазы I/II, целью которых является оценка безопасности и эффективности терапии у пациентов с Болезнью Гоше 1 типа.
«Статус «орфанного препарата» признает неудовлетворенную потребность в эффективной терапии среди групп населения с редкими заболеваниями, такими как Болезнь Гоше. В этой связи AVROBIO стремится повысить качество их жизни, устраняя основную причину заболевания с помощью одной дозы генной терапии», — сказала Биргитт Волк, президент AVROBIO по исследованиям и разработкам.
Статус лекарственного средства для лечения редких заболеваний FDA присваивает лекарственным препаратам, предназначенным для лечения заболеваний, которыми страдают не менее 200 тыс. человек в Соединенных Штатах Америки. Для лекарственных препаратов, включенных в реестр орфанных, FDA может предоставлять финансовые субсидии (гранты) для проведения клинических исследований, налоговые льготы, ускоренный процесс выдачи разрешения на коммерческое использование лекарственного препарата и семилетний период действия эксклюзивных условий для вывода препарата на американский рынок.