Исследователи КФУ разработали генно-клеточный препарат для лечения болезни Тея-Сакса — неизлечимого орфанного (редкого) наследственного заболевания обмена веществ, при котором нарушается нормальное функционирование центральной нервной системы.
Путем комбинирования высокотехнологичных методов генной и клеточной инженерии ученым удалось получить многообещающие результаты пилотных доклинических испытаний на лабораторных животных, которые показывают безопасность и функциональность полученного генно-клеточного препарата. Дополнительные исследования эффективности генно-клеточного препарата и разрабатываемого способа терапии ведутся в НИЛ Open Lab Генные и клеточные технологии научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ. Недавно ученые получили патент РФ на разработанный генно-клеточный препарат.
«Проекты нашей научной группы направлены на разработку генных и клеточных препаратов для лечения наследственных орфанных заболеваний человека, в числе которых болезнь Тея-Сакса, болезнь Сандхоффа, метахроматическая лейкодистрофия и другие, — рассказывает ведущий научный сотрудник НИЛ Open Lab «Генные и клеточные технологии» Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Валерия Соловьева. — Эти заболевания на сегодняшний день считаются неизлечимыми. Существующие методы лечения являются симптоматическими и не устраняют основную причину заболевания. Экспериментальные методы субстрат-редуцирующей и фермент-заместительной терапии данных заболеваний оказываются неэффективными вследствие невозможности преодоления гематоэнцефалического барьера (переноса лекарственного препарата из крови в мозг через стенки сосудов) и целевой доставки терапевтического вещества непосредственно в центральную нервную систему».
По словам директора Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ, профессора, член-корреспондента Академии наук РТ Альберта Ризванова, разрабатываемый способ генно-клеточной терапии позволит обеспечить адресную доставку и распределение недостающего фермента в ЦНС и восстановить уровень фермента в организме.
«Способ основан на использовании стволовых клеток, полученных из различных тканей, генетически модифицированных для продукции и секреции недостающего фермента (β-гексозаминидазы А). Помимо восстановления дефицита фермента, стволовые клетки и сами оказывают нейропротекторное, защитное действие путем секреции трофических факторов роста, питающих мозг, что может предотвратить дальнейшее прогрессирование заболевания. Способность стволовых клеток преодолевать биологические барьеры в организме человека и мигрировать в область воспаления делают их полезными для направленной доставки терапевтических факторов в нервной системе при различных нейродегенеративных заболеваниях», — сообщил Альберт Анатольевич.