Администрация США по продуктам питания и лекарствам (U.S. Food and Drug Administration — FDA) одобрила препарат Oxlumo (lumasiran, лумасиран) в качестве первого средства для лечения первичной гипероксалурии 1 типа (primary hyperoxaluria type 1 — PH1), редкого генетического заболевания. Oxlumo снижает выработку оксалатов.
FDA предоставила разрешение на Oxlumo компании Alnylam Pharmaceuticals, Inc. Препарат получил статус орфанного лекарства.
Первичная гипероксалурия или оксалоз является редким заболеванием, вызванным дефектным метаболизмом глиоксилата и приводящим к избыточной выработке организмом оксалата. PH1 — самый распространенный и тяжелый тип данного заболевания. Вырабатываемые оксалаты в сочетании с кальцием могут вызвать образование камней в почках. Прогрессирующее повреждение почек может привести к почечной недостаточности и необходимости диализа. По мере ухудшения функции почек, оксалаты могут накапливаться и повреждать другие органы, включая сердце, кости и глаза. PH1 поражает от одного до трех человек на миллион в Северной Америке и Европе и составляет примерно 80% случаев первичной гипероксалурии.
Препарат Oxlumo был оценен в двух исследованиях с участием пациентов с PH1: рандомизированное плацебо-контролируемое исследование с участием пациентов от шести лет и старше и открытое исследование с участием пациентов младше шести лет. При приеме первой дозы возраст пациентов варьировался от четырех месяцев до 61 года. В первом исследовании 26 пациентов получали ежемесячную инъекцию Oxlumo с последующей поддерживающей дозой каждые три месяца; 13 пациентов получили инъекции плацебо. Первичной конечной точкой было количество оксалата, измеренное в моче в течение 24 часов. В группе Oxlumo у пациентов в среднем наблюдалось снижение оксалата в моче на 65% по сравнению со средним снижением на 12% в группе плацебо. К шестому месяцу исследования 52% пациентов, получавших Oxlumo, достигли нормального уровня оксалата в моче; ни один из пациентов, получавших плацебо, не достиг таких показателей.
Во втором исследовании 16 пациентов младше шести лет получали Oxlumo. Используя еще один метод измерения оксалата в моче, исследование показало, что к шестому месяцу исследования содержание оксалата в моче в среднем снизилось на 71%.