Болезнь Помпе вошла в список заболеваний, с которыми будет работать фонд «Круг добра», говорится в сообщении на сайте фонда.
Вопросы диагностики и лечения болезни Помпе, в частности лечение этой болезни препаратом «Майозайм», рассматривались 16 февраля на втором заседании экспертного совета фонда.
«В результате были приняты решения о включении болезни Помпе в перечень заболеваний, с которыми будет работать фонд, а также внесено предложение о включении препарата «Майозайм» в перечень лекарственных препаратов для закупки», — говорится в сообщении.
На заседании также обсуждались результаты рассмотрения заявок от органов исполнительной власти субъектов РФ в сфере охраны здоровья об обеспечении лекарствами детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Были одобрены отчеты экспертов о рассмотрении заявок на препараты «Нусинерсен» и «Рисдиплам» от более чем половины регионов страны. Остальные будут рассмотрены в ближайшее время по мере получения дополнительной информации.
Болезнь Помпе относится к редким (орфанным) заболеваниям. Это прогрессирующая и жизнеугрожающая поясно-конечностная мышечная дистрофия, встречающаяся примерно у одного из 40 тыс. человек.