Итоги пилотной программы по диагностированию СМА у новорождённых

Parents going to doctor with their child. Physician greeting patient and baby crying flat vector illustration. Healthcare and hospital concept for banner, website design or landing web page
Александр Поляков

Пилотная программа по диагностированию спинальной мышечной атрофии у новорождённых началась в Москве осенью 2019. К нам поступают образцы из трёх роддомов столицы, каждый месяц мы смотрим около 700-900 новорожденных. К началу апреля 2021 года мы посмотрели около 15 700 образцов крови. Отмечу, что исследования мы проводим на образцах, которые берутся у детей в рамках стандартного скрининга, то есть, дополнительных вмешательств не производится.

Ответ по результатам нашего исследования выдается в течение трех дней с момента получения образца. В случаях, если мы что-то выявляем, применяется целый арсенал абсолютно различных референсных методов. Однако окончательный диагноз верифицируется также в течение короткого времени.

Первого ребенка с таким диагнозом, который не болен, но заболеет в отсутствие лечения, мы выявили в марте этого года. Он стал первым из 15 000 обследованных новорожденных. Однако наша и мировая статистика говорит о том, что частота заболевания составляет 1 на 5 500 -7 000 новорожденных. Вероятно такое отклонение связано с тем, что пока мы обследовали только пятнадцать тысяч, и, возможно, мы скоро найдем следующего.

В лаборатории ДНК-диагностики мы проводили популяционное исследование, в котором участвовали тысячи жителей Российской Федерации, без спинальной мышечной атрофии. И нами было установлено, что частота гетерозиготного носительства, то есть, когда только одна копия гена SMN повреждена, а вторая нормальная у нас в стране составляет 1:36. И, соответственно, тогда расчетная частота заболевания должна быть 1 на 5 400. Похожие пилотные проекты проводились в странах Европы и Азии. И по всем проектам наблюдается отличие расчетной частоты заболевания от наблюдаемой частоты. Как правило, наблюдаемая несколько ниже. То есть, если мы ожидаем на 5 400, то, скажем, в Германии очень близкая к нам цифра – 1 на 5 600 расчетная частота, а наблюдаемая 1 на 7 200. Мы ожидаем приблизительно таких же результатов.

Соответственно, если у нас в России рождается около полутора миллионов детей, то это около 200—250 больных или не больных, а тех, кого нужно начать лечить в рамках будущего федерального скрининга для того, чтобы они остались здоровыми и практически не отличались от своих сверстников. В любом случае, это 200—250 новорожденных, которым потребуется лечение.

Среди СМА, к сожалению, наиболее часто преобладает первая форма, самая тяжелая. Та, у которой, действительно, дети не доживают до двух лет, и которым это лечение архи-важно и архи-необходимо. И, прежде всего, оно им необходимо в доклинической стадии.

В целом я оцениваю число выявляемых случаев спинальной мышечной атрофии по России, на сегодня это около 200 в год, может быть, чуть больше. То есть, охват хороший, и выявляемость хорошая, проблемы с этим нет. Есть проблема с тем, чтобы начать лечить этих больных не в два, не в три, не в пять лет, если это вторая-третья форма, и не в год, если это первая форма, а с тем, чтобы лечить доклинически. И такие подходы нами разрабатываются. И на сегодня это вопрос только организационный и экономический. И я надеюсь, что он в ближайшее время будет решен.

НЕТ КОММЕНТАРИЕВ

Exit mobile version