Пилотная программа по диагностированию спинальной мышечной атрофии у новорождённых началась в Москве осенью 2019. К нам поступают образцы из трёх роддомов столицы, каждый месяц мы смотрим около 700-900 новорожденных. К началу апреля 2021 года мы посмотрели около 15 700 образцов крови. Отмечу, что исследования мы проводим на образцах, которые берутся у детей в рамках стандартного скрининга, то есть, дополнительных вмешательств не производится.
Ответ по результатам нашего исследования выдается в течение трех дней с момента получения образца. В случаях, если мы что-то выявляем, применяется целый арсенал абсолютно различных референсных методов. Однако окончательный диагноз верифицируется также в течение короткого времени.
Первого ребенка с таким диагнозом, который не болен, но заболеет в отсутствие лечения, мы выявили в марте этого года. Он стал первым из 15 000 обследованных новорожденных. Однако наша и мировая статистика говорит о том, что частота заболевания составляет 1 на 5 500 -7 000 новорожденных. Вероятно такое отклонение связано с тем, что пока мы обследовали только пятнадцать тысяч, и, возможно, мы скоро найдем следующего.
В лаборатории ДНК-диагностики мы проводили популяционное исследование, в котором участвовали тысячи жителей Российской Федерации, без спинальной мышечной атрофии. И нами было установлено, что частота гетерозиготного носительства, то есть, когда только одна копия гена SMN повреждена, а вторая нормальная у нас в стране составляет 1:36. И, соответственно, тогда расчетная частота заболевания должна быть 1 на 5 400. Похожие пилотные проекты проводились в странах Европы и Азии. И по всем проектам наблюдается отличие расчетной частоты заболевания от наблюдаемой частоты. Как правило, наблюдаемая несколько ниже. То есть, если мы ожидаем на 5 400, то, скажем, в Германии очень близкая к нам цифра – 1 на 5 600 расчетная частота, а наблюдаемая 1 на 7 200. Мы ожидаем приблизительно таких же результатов.
Соответственно, если у нас в России рождается около полутора миллионов детей, то это около 200—250 больных или не больных, а тех, кого нужно начать лечить в рамках будущего федерального скрининга для того, чтобы они остались здоровыми и практически не отличались от своих сверстников. В любом случае, это 200—250 новорожденных, которым потребуется лечение.
Среди СМА, к сожалению, наиболее часто преобладает первая форма, самая тяжелая. Та, у которой, действительно, дети не доживают до двух лет, и которым это лечение архи-важно и архи-необходимо. И, прежде всего, оно им необходимо в доклинической стадии.
В целом я оцениваю число выявляемых случаев спинальной мышечной атрофии по России, на сегодня это около 200 в год, может быть, чуть больше. То есть, охват хороший, и выявляемость хорошая, проблемы с этим нет. Есть проблема с тем, чтобы начать лечить этих больных не в два, не в три, не в пять лет, если это вторая-третья форма, и не в год, если это первая форма, а с тем, чтобы лечить доклинически. И такие подходы нами разрабатываются. И на сегодня это вопрос только организационный и экономический. И я надеюсь, что он в ближайшее время будет решен.