На Петербургском международном экономическом форуме состоялось подписание Меморандума о сотрудничестве по реализации проекта «Неонатальный скрининг по раннему выявлению пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами в Российской Федерации» между ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», ООО «Новартис Фарма» и ООО «СКОПИНФАРМ».
В рамках проекта более 200 000 новорожденных в различных регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД – тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Перечень регионов будет определен в ходе подготовки проекта. Запуск неонатального скрининга запланирован на IV квартал 2021 года.
Сергей Иванович Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России сообщил: «Пилотный проект охватит несколько регионов России, он позволит выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, в период, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект. Этот проект станет масштабным научно-эпидемиологическим исследованием, которое поможет установить частоту распространенности СМА и ПИД в нашей стране».