Кирилл Байбарин занялся поддержкой людей с наследственной дистрофией сетчатки пять лет назад, после того как с этим заболеванием столкнулась его семья. За это время он накопил огромные знания по теме. Кирилл делится своим видением того, как следует взаимодействовать пациентам, врачам и фарме, чтобы облегчить положение больных.
Пациенты
В 2015 году я пришёл на приём к офтальмологу с десятилетним сыном и впервые в жизни услышал фразу «болезнь Штаргардта». Я врач-уролог и о глазных болезнях тогда знал мало. Стал искать информацию. Всё, что я нашёл: лечения от болезни Штаргардта, или жёлтопятнистой абиотрофии сетчатки, нет.
Но это не остановило меня: я начал выяснять, какие препараты для лечения болезни проходят клинические испытания. Посещал зарубежные клиники, в которых проводились исследования.
Затем я открыл для себя в соцсетях англоязычные группы пациентов с наследственной дистрофией сетчатки и увидел, как многого можно добиться при правильной адаптации и адекватной помощи. Я съездил на конгресс, который проводила крупнейшая организация пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, Foundation Fighting Blindness, и вернулся с уверенностью, что мне есть чем помочь не только сыну, но и другим пациентам с таким заболеванием. С этого началась наша организация.
На первых порах целью организации была информационная поддержка пациентов с дистрофией сетчатки, информирование о стратегии жизни слабовидящих, об обустройстве дома, о правильной настройке смартфона, компьютера и т. д. Но с появлением генотерапевтического лечения мы можем оказать помощь и в решении основной проблемы. На нас выходят производители, которые планируют клинические испытания, и предлагают нашим пациентам помощь с генетической диагностикой.
В апреле прошла наша первая конференция, на которой мы рассказали о проходящих сейчас исследованиях, правильном взаимодействии с офтальмологами, генетиками, о корректной интерпретации генетического анализа и, конечно, о том, как жить с этим заболеванием.
Проблема нехватки информации — одна из самых серьёзных как для врачей, так и для пациентов. Для людей с наследственной дистрофией сетчатки большое значение имеет реабилитация, которая сейчас находится где-то между офтальмологией и коррекционной педагогикой. Офтальмологи пытаются наблюдать таких пациентов, но не могут помочь им ничем, кроме оптических средств. Они не знают методов реабилитации, необходимых таким людям. А к тифлопедагогам дети попадают, когда уже полностью потеряли зрение. Мало кому удаётся пройти реабилитацию в то время, когда сохраняется остаточное зрение.
Врачи
Нам с сыном повезло: врачи сразу поставили правильный диагноз, мы не теряли времени. Однако часто от появления первых симптомов до постановки диагноза проходит гораздо больше времени (известны случаи, когда прошло больше десяти лет). Наверное, офтальмологу, который редко имеет дело с чем-то подобным, нелегко сказать родителям: «У вашего ребёнка неизлечимая болезнь». Возможно, кто-то предпочитает направить их по ложному пути: «Давайте позанимаемся болезнью, которую можно вылечить». Но лучше сразу предположить худшее и отправить пациента на диагностику в генетический центр.
Чтобы как можно больше врачей начали рассматривать дистрофию сетчатки как нозологию, нужны обучающие программы. Сейчас готовятся первые клинические рекомендации по диагностике болезни и её лечению.
Нужно обучать пациентов, формировать у них активную позицию. Важно, чтобы они не сидели в ожидании изобретения волшебных таблеток, а научились полноценно жить уже сейчас. Это требует немалых усилий со стороны пациента и его семьи.
Мы взаимодействуем с офтальмологическим сообществом, рассказываем о жизни пациентов, о том, как им можно помочь, — даём информацию, которой специалистам не всегда хватает. Выступая с презентацией или докладом, я чувствую, что врачи действительно хотят помочь. Поэтому информационная поддержка пациентов и обратная связь от офтальмологов — это большое дело.
Фармкомпании
Скорейшему кардинальному решению проблемы может помочь и стимуляция доклинических исследований. Мы понимаем, что для запуска исследования по каждой из 1,5 тыс. мутаций при дистрофии сетчатки мощностей не хватит ни фармкомпании, ни университету, ни государству. Коллективам, которые занимаются исследованиями в этой области, недостаточно иметь оборудование, необходимо оплатить труд сотрудников, закупить лабораторных животных, реактивы и т. д.
Помочь учёным и пациентам можно, вложившись в проверку эффективности новых разработок. Если испытания пройдут успешно, заинтересовать фармпроизводителей будет легче. Поэтому сообщества пациентов во всём мире собирают пожертвования не столько на средства адаптации, сколько на проведение исследований. Компания Spark Therapeutics, создатель первого препарата для генной терапии дистрофии сетчатки, «Лукстурны», тоже получала гранты от пациентских организаций [после вывода препарата на рынок права на продвижение в Европе перешли к компании Novartis. — GxP News].
Мы запустили первый проект в этой области — проводим сбор пожертвований на сайте «Чтобывидеть.рф» на доклинические исследования в лаборатории НТУ «Сириус», с которой у нас есть предварительная договорённость. И знаете, люди откликаются! Конечно, пока мы собрали только 100 тысяч рублей из 5 миллионов, необходимых на первый год исследований. Но я опасался, что не будет вообще никакой реакции, поэтому наши результаты обнадёживают.