Компания Takeda и Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии Минздрава России подписали меморандум о сотрудничестве с целью реализации совместного научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями». Проект направлен на повышение уровня диагностики редкого и жизнеугрожающего заболевания — болезни Фабри.
В рамках проекта запланированы мероприятия, направленные на повышение осведомленности о болезни Фабри среди кардиологов и совершенствование диагностики этого заболевания. Поскольку нарушения функции сердца являются одной из основных причин смерти пациентов с болезнью Фабри, предполагается также разработка алгоритмов подтверждения диагноза на ранних стадиях, скрининг пациентов из групп риска и обмен научными данными. Все это должно повлиять на сокращение сроков постановки диагноза у пациентов и, таким образом, на сохранение жизни людей с этим редким заболеванием.
«Главный вызов, с которым сталкиваются врачи и пациенты в случае с орфанными заболеваниями, — это поздняя диагностика. Пациенты могут несколько лет оставаться без подтвержденного диагноза и необходимого лечения, что несет за собой потенциальный риск для их жизни. При этом современная терапия позволяет не только облегчать симптомы заболеваний, но спасать жизни людей. Это касается и пациентов с болезнью Фабри, которые в случае своевременного начала ферментозаместительной терапии могут вести активную и полноценную жизнь, создавать семьи, работать, — комментирует директор подразделения «Генетические заболевания» компании Takeda в России Михаил Владимиров. — Совместные действия научных экспертов, врачей, государственных органов могут помочь пациентам обрести уверенность в завтрашнем дне и избежать критического развития болезни. Кроме того, обмен опытом и научными данными в рамках данного проекта позволят повысить осведомленность о заболевании в профессиональном сообществе, что играет важную роль в сокращении сроков постановки диагноза».
Болезнь Фабри — это редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием лизосомного фермента aльфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (патологического субстрата) в клетках различных органов и тканей. Недуг поражает как мужчин, так и женщин, причем, как правило, в молодом трудоспособном возрасте (30-40 лет). Несмотря на то, что распространенность этого заболевания, по различным данным, составляет один случай на 40 тыс. — 117 тыс. человек, реальные показатели могут быть существенно выше. Низкая выявляемость заболевания во многом связана с тем, что проявления болезни Фабри неспецифичны и их можно принять за проявления других заболеваний.
Задержка в установлении диагноза и несвоевременное начало лечения приводят к необратимым последствиям и неблагоприятным исходам, связанным с поражением сердца, почек и центральной нервной системы. При нарушении функций сердца болезнь Фабри может привести к летальному исходу, именно поэтому необходимо более глубокое и комплексное изучение данного заболевания.
«Увеличение продолжительности жизни жителей России является одной из основных целей, стоящих перед современной системой здравоохранения. Достижение этой цели возможно при снижении смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе, в результате своевременного выявления и лечения редких, но тяжелых заболеваний, таких, как болезнь Фабри. Из-за разнообразия клинических «масок» заболевания и недостаточной орфанной настороженности врачей у пациентов с болезнью Фабри заметно увеличиваются риски ранней инвалидизации и смертности: нанося непоправимый ущерб сердечной мышце, заболевание при отсутствии надлежащего лечения сокращает ожидаемую продолжительность жизни пациентов на срок до 17 лет. Современные технологии позволяют нам вовремя распознать заболевание и начать лечение, поэтому очень важно, чтобы это знание было доступно врачебному сообществу», — заключил генеральный директор НМИЦ кардиологии Минздрава РФ Сергей Бойцов.