Аналитики Всероссийского союза пациентов и Всероссийского общества орфанных заболеваний провели опрос среди 904 пациентов из 76 регионов России в январе-феврале 2022 года. По их данным, основная проблема людей с орфанными заболеваниями – недоступность жизнеспасающих лекарств.
О проблеме заявили 84% пациентов с муковисцидозом, 37% – с гемофилией, 60% – с болезнью Дюшенна и 53% – с фенилкетонурией. Более половины респондентов, имеющих редкие диагнозы, в 2021 году сталкивались с недоступностью льготных профильных препаратов (59,4%) и льготных лекарств по сопутствующим заболеваниям (56%).
«Причин недоступности лекарств несколько – это и недостаточное финансирование программ господдержки, и отсутствие регистрации в России некоторых эффективных препаратов, и задержки в принятии заявок на лекарства региональными департаментами здравоохранения», – приводит экспертные оценки издание «Известия».
Лечение орфанных заболеваний невозможно без помощи правительства из-за дороговизны и сложной доступности препаратов, отметили все опрошенные изданием эксперты. С 2008 года в России действует государственная программа высокозатратных нозологий (ВЗН), которая в 2020 году была расширена с первоначальных семи до 14 заболеваний. Программа взяла на себя людей с муковисцидозом, злокачественными новообразованиями, рассеянным склерозом, болезнью Гоше и другими заболеваниями, которые не поддаются полному излечению.
Программа ВЗН в настоящее время испытывает проблемы с финансированием, отметил в беседе с изданием директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
«Причина в том, что число пациентов увеличивается, а выделяемые средства — нет. Это не значит, что все нуждающиеся не получают лекарства, но проблема существует», — добавил он.
Кроме недостаточного финансирования, недоступность лекарств зачастую связана с тем, что нужные препараты не зарегистрированы в России. К примеру, пациенты с муковисцидозом в настоящее время ждут регистрации препарата «Трикафта», который показал свою эффективность в отношении порядка 177 мутаций и может помочь 90% страдающих этой болезнью.