Препарат «Золгенсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек) компании Novartis доказал свою эффективность в терапии спинальной мышечной атрофии в ходе III фазы испытания SPR1NT, сообщает компания. Результаты испытаний опубликованы в журнале Nature Medicine.
У пациентов с двумя копиями гена SMN2 обычно развивается СМА типа 1, которая приводит к прогрессирующей и необратимой потере двигательной функции и в большинстве случаев к смерти или необходимости постоянной вентиляции легких к двум годам. У большинства детей с тремя копиями гена SMN2 развивается СМА типа 2, которая приводит к неспособности самостоятельно ходить.
В исследовании III фазы SPR1NT (NCT03505099) оценивалось лечение Zolgensma детей с двумя и тремя копиями гена SMN2, результаты которого опубликовал журнал. По данным Novartis, все дети с двумя копиями генов достигли первичной конечной точки: они могли самостоятельно сидеть не менее 30 секунд, при этом 79% из них достигли этого показателя в рамках окна нормального развития Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В группе с тремя копиями гена 93% детей начали самостоятельно ходить. Большинство пациентов продолжали стоять и ходить самостоятельно, в основном в пределах диапазона нормального развития.
Побочные реакции соответствовали предыдущим данным, сообщает Novartis.
«Золгенсма» – единственный одобренный препарат генной терапии для лечения СМА, направленный на устранение причины заболевания.