Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило исследовательскому продукту Maze Therapeutics MZE001 статус орфанного препарата для лечения болезни Помпе, сообщает Pharmaceutical Technology. MZE001 является ингибитором пероральной гликогенсинтазы (GYS1).
В настоящее время продукт проходит плацебо-контролируемое двойное слепое клиническое испытание первой фазы с однократной возрастающей дозой и многократным возрастанием дозы. Оно предназначено для оценки переносимости, безопасности, фармакокинетики и фармакодинамики.
После представления данных об испытаниях первой фазы к концу этого года компания намеревается начать испытание второй фазы у пациентов с болезнью Помпе в первой половине следующего года.
Генеральный директор Maze Therapeutics Джейсон Колома сказал: «Болезнь Помпе – это серьезное и часто смертельное заболевание, и MZE001 может предложить пациентам пероральный вариант, модифицирующий заболевание, который улучшает клинические результаты и качество жизни. MZE001 – это новый механизм, который, по нашему мнению, может быть полезен как в качестве монотерапии для пациентов с поздним началом, так и в качестве дополнения к ферментозаместительной терапии по всему спектру заболеваний».
В доклинических моделях заболевания было показано, что MZE001 избирательно препятствует GYS1, вызывая снижение накопления гликогена за счет уменьшения уровня субстрата. Кроме того, было обнаружено, что лечение продуктом хорошо переносится без побочных или нецелевых токсических эффектов, о которых сообщалось у различных доклинических видов.
Регуляторное агентство присваивает статус орфанным препаратам для лечения редких заболеваний или состояний, которыми в США страдают менее 200 тысяч человек.
Болезнь Помпе – наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу (GAA). Эти мутации приводят к накоплению гликогена в тканях скелетных мышц, дыхательных мышц и сердечной мышцы, что провоцирует прогрессирующую слабость и нарушение дыхания.