57-й нозологией стал кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией. Об этом сообщили в пресс-службе фонда.
Это врожденное мультисистемное заболевание, при котором появляется множество кожных невусов (доброкачественных новообразований кожи). Они продуцируют аномально высокую вероятность роста фибробластов 23 (ФРФ23), что приводит к развитию гипофосфатемического рахита.
«Один из новейших методов лечения кожно-скелетного синдрома с гипофосфатемией – патогенетическая терапия буросумабом. Его необходимо вводить подкожно раз в две недели. Препарат не зарегистрирован в России. Сейчас буросумаб одобрен для 39 подопечных фонда с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом», – говорится в сообщении.