В рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал 1 января, у ребенка выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). Об этом сообщили в пресс-службе Минздрава России.
«Девочка родилась 1 января 2023 года в одном из учреждений родовспоможения Кургана. Уже через 24 часа после рождения был произведен забор крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ребенок был включен в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре им. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтвержден, проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками», – говорится в сообщении.
Ребенку уже проведены дополнительные обследования, также состоялись телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров и врачебный консилиум для определения тактики лечения. Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.
Расширенный неонатальный скрининг на более 40 редких заболеваний стартовал с 1 января 2023 года. К настоящему моменту свыше 42 тысяч проб, взятых у новорожденных в рамках неонатального скрининга, доставлены на диагностику, из них на подтверждающую диагностику в Москву направлено 80 проб.
Как стало известно в декабре 2022 года, расширенный неонатальный скрининг в России будут проводить в 10 клиниках.