Нашему фонду «Люди-маяки» – год и два месяца. Мы получали регистрацию в то самое время, когда мир менялся. С какими проблемами за это время столкнулись и как их удалось решить?
Во-первых, появилась неопределенность с пожертвованиями физлиц: люди заняли выжидательную позицию, поставив желание помогать на паузу. Суммы, которые нам удавалось собирать, упали в несколько раз, но постепенно все вернулось на круги своя, и к лету прошлого года ситуация нормализовалась. На сегодняшний день оттока частных доноров и оттока крупных меценатов мы не видим. За прошлый год нам удалось оказать помощь детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями на 178 млн рублей. Для фонда, который работает только год, это хороший результат.
Во-вторых, проблемы были не только с пожертвованиями, но и с лекарственными препаратами. Мы помогаем детскому онкогематологическому отделению в Ярославле (отдельно отмечу, что в этом году Ярославль вышел в лидеры по выявлению онкозаболеваний у детей и взрослых). Этих детей мы обеспечивали импортными препаратами, например «Метотрексатом». Да, существует его российский аналог, но у наших детей он вызывал неврологические побочные действия. У нас была материальная возможность создать запас, и мы это сделали. Сейчас проблем с препаратом нет, как и ажиотажного спроса. Так же обстоит дело и с другими лекарственными препаратами. Все, что нужно нашим подопечным, руководитель медицинских программ фонда находит на территории России.
Если говорить о помощи пациентам с орфанными заболеваниями, а значит, о дорогостоящих препаратах, безусловно, помощь фонда «Круг добра» трудно переоценить. Вновь диагностированные дети со СМА получают генную терапию, а затем мы их поддерживаем на постоянной основе в реабилитации, восстановлении и развитии. Также семьи СМА очень часто обращаются с проблемой, когда у ребенка не усваивается преднизолон, – он важен в период подготовки и после инфузии. В России это лекарство выпускается в таблетированной форме, препарат очень горький, младенцу его давать сложно. Поэтому сейчас мы через друзей и знакомых привозим импортный преднизолон в форме сиропа и ведем переговоры с двумя аптечными производствами, ищем формулу, которая подойдет маленьким пациентам. Будем рады, если кто-то откликнется еще и поможет улучшить качество жизни детей.
В ноябре 2022 года компания Marinus Pharmaceuticals прекратила клинические исследования препарата для синдрома дефицита CDKL5 на территории Российской Федерации. Это редкое заболевание: таких пациентов в России 65 человек. После остановки исследований уже погибли два ребенка. А в декабре, как прием терапии был прерван, к нам обратились за помощью шесть детей из Санкт-Петербурга, Кемерово, Новосибирска, Кировской области и Алтайского края, у которых оставалось по последнему флакону препарата.
Объективно говоря, терапия давала очень хорошие результаты, например, Арсений N заговорил, даже научился кататься на самокате, а теперь опять мучается от приступов и появились откаты в развитии. Родители обращались за помощью в разные инстанции, но никто, кроме нас, не откликнулся. Мы внепланово открыли сбор пожертвований и собирали буквально по рублю, и вот наконец-то 31 марта дети вновь получат препарат. От всего сердца благодарим всех жертвователей фонда, партнеров и СМИ за участие в приобретении препарата, а также коллег из фонда «Звезда на ладошке» и БФ «Институт социального развития», которые сейчас помогают оплатить детям лекарство. Также хочется отметить компании «НоваМедика» и «Скопинфарм», которые тоже проделали огромную работу, чтобы доступ препарата в России в принципе был.
Что касается участия регионов, на частичную закупку лекарства вышли только Санкт-Петербург и Кемеровская область. И это при наличии у всех детей консилиумов, подтверждающих необходимость лекарственного препарата, не зарегистрированного в России, по жизненным показаниям. Многие предпочитают этих детей не замечать и дальше. Особенно остро проблема стоит в Кировской области и, например, в Нижнем Новгороде, в многодетной семье, где отец военнослужащий, выполняет свой профессиональный и гражданский долг, а его жена с грудным ребенком на руках безуспешно обивает пороги местных чиновников…
Мы смогли обеспечить детей препаратом, которого хватит до 30 июня. А что потом? Родители уже задают этот вопрос… Пока мы надеемся, что регионам или БФ «Круг добра», созданному президентом РФ в том числе для решения проблем с незарегистрированными препаратами, будет достаточно трех месяцев для того, чтобы взять на себя ответственность за жизненно важное лекарственное обеспечение детей с CDKL5.