Запущенный с начала 2023 года расширенный неонатальный скрининг охватил 960 тысяч новорожденных в России. С его помощью у 411 малышей удалось выявить наследственное заболевание. Об этом министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко рассказал журналистам в ходе рабочей поездки в Кабардино-Балкарскую Республику.
«Полностью реализовано на сегодня направление по скринингу врожденных заболеваний у детей. Скринингом в России уже охвачено более 960 тысяч новорожденных. И выявлено более 411 наследственных заболеваний», – заявил чиновник.
Он добавил, что дети с редкими генетическими заболеваниями автоматически становятся подопечными государственного фонда «Круг добра», их обеспечивают лекарствами и медизделиями. Также Мурашко напомнил, что в рамках программы «Десятилетие детства» в стране сформирована перинатальная служба из 175 перинатальных центров.
Напомним: расширенный неонатальный скрининг проводят на базе 10 российских центров. Если анализ крови показал наличие заболевания, образец направляют на дополнительное исследование в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова. Среди заболеваний, которые удалось выявить благодаря усовершенствованной программе диагностики, превалируют наследственные болезни обмена, первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия.
