На заседании экспертный совет фонда «Круг добра» одобрил расширение перечня заболеваний за счет хронической реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ) и атрофии зрительного нерва Лебера. Совет фонда также вынес на утверждение попечительским советом фонда «Круг добра» препараты «Резурок» (МНН белумосудил) для терапии РТПХ и «Раксон» (МНН идебенон) для терапии атрофии зрительного нерва Лебера.
РТПХ – это иммуноопосредованное заболевание, возникающее после 100-го дня с момента трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Часто оно поражает несколько органов, что значительно снижает качество жизни и приводит к инвалидизации. По данным экспертов, в 2022 году количество ТГСК у детей в России составило 860, в свою очередь, по статистике, РТПХ может развиваться у 30-40% всех реципиентов алло-ТГСК. Председатель экспертного совета фонда, заслуженный врач России, академик РАН, член Комитета Госдумы по охране здоровья Александр Румянцев добавил, что на сегодняшний день в России восемь медицинских центров проводят такие операции у детей, и еще пять планируют к запуску. Это означает, что и количество операций по трансплантации увеличится в ближайшие два-три года до 1200.
«Резурок» (МНН белумосудил) – первый зарегистрированный в мире таблетированный препарат, не имеющий аналогов. Он не зарегистрирован в РФ, рекомендован для третьей линии терапии хронической РТПХ. В связи с тем, что у пациентов часто сопутствующие заболевания, длительность терапии зависит от результата. Эффект от терапии, как правило, достигается через полгода. Данный препарат следует применять незамедлительно, что влечет за собой перспективу необходимости формирования его резерва на территории России.
Доклад о наследственной атрофии зрительного нерва Лебера представил заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням РФ Виталий Кадышев. Атрофия зрительного нерва Лебера – наследственное митохондриальное заболевание, характеризующееся атрофией зрительного нерва и потерей зрения. Оно может манифестировать в возрасте от 12 до 35 лет.
Данное заболевание входит в перечень редких (орфанных) заболеваний Минздрава Российской Федерации и встречается в одном случае на 27-45 тысяч населения. Без терапии инвалидность наступает в 100% случаев. В России выявлено более 140 пациентов, в том числе более 50 – дети до 18 лет, которым может быть показана терапия таргетным препаратом с действующим веществом идебенон в корректной дозировке. По оценкам экспертов, за ближайшие 10 лет их количество может составить 750 человек.
Помимо этого, экспертный совет «Круга добра» согласовал частичное изменение категорий детей, которые получают лекарственные препараты для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
После принятия в перечень РТПХ и атрофии зрительного нерва Лебера количество редких и тяжелых заболеваний в перечне «Круга добра» выросло до 91. С 2021 года фонд оказал помощь уже более 24 тысячам детей с тяжелыми и редкими заболеваниями, направив на эти цели 220 млрд рублей.
Ранее «Круг добра» включил в перечень оказываемой помощи трансплантацию костного мозга.