С момента запуска программы расширенного неонатального скрининга более чем у 600 детей удалось выявить заболевания на доклинической стадии, что позволило избежать для них ранней инвалидизации или смертельного исхода. Первыми результатами внедрения программы в ходе круглого стола «От настоящего – к будущему „редких” пациентов: достижения и необходимые меры» поделился директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев.
«Когда в 2023 году стартовал скрининг на 36 заболеваний, Россия автоматически перешла в разряд развитых стран, поскольку мы выявляем больше заболеваний на доклинической стадии, чем даже Европа. Это та стадия, выявление заболевания на которой может помочь не только избежать смерти, но и инвалидизации. И конечно, то, что нам удалось выявить более 600 детей, это очень хороший показатель. Я бы так сказал: мы смогли спасти более 600 детей», – отметил он.
В первый же год действия программы охват неонатальным скринингом составил более 95% всех новорожденных. Вместе с этим, по словам академика, есть и сложности: общество оказалось не готово к тому, чтобы принять результаты такого исследования. Порой родители просто не верят в необходимость лечения, если болезнь выявлена на столь ранней стадии, что нет даже клинических проявлений. Поэтому, как отметил Сергей Куцев, просвещение родителей сейчас является одной из главных задач.