Минздрав РФ обновил перечень орфанных заболеваний, расширив его до 292 пунктов. Добавились четыре новые позиции: синдром Миллера – Дикера, синдром Блоха – Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит – Магенис. Обновленный документ опубликован на сайте ведомства.
Синдром Миллера – Дикера – это редкое нарушение развития, провоцируемое делецией нескольких генов локуса 17р13.3. Нарушение развития мозга
проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоев с шести до
четырех. Среди признаков: деформация черепа, замедленный рост, патологии сердца, почек и ЖКТ.
Синдром Блоха – Сульцбергера характеризуется нарушением метаболизма меланина в коже. Протекает обычно с рядом сопутствующих пороков развития. Процесс развивается в результате мутации гена NEMO – модулятора нуклеарного фактора Вк, локализованного в Х-хромосоме. Болеют лица женского пола, для плода мужского пола мутация является смертельной.
Синдром Пфайффера – это аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание, при котором нарушается процесс формирования черепа и конечностей. Может сопровождаться глухотой, нарушением интеллектуального развития и прочими нарушениями.
Синдром Смит – Магенис – генетическое заболевание, чаще всего обусловленное интерстициальной микроделецией в хромосоме 17 в сегменте 17p11.2. Характерны: умственная отсталость, специфические поведенческие особенности, нарушение сна и многочисленные врожденные пороки развития.
Ранее Минздрав включил в перечень орфанных заболеваний энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.
