Минздрав РФ опубликовал новую версию перечня редких (орфанных) заболеваний, добавив в него две позиции. В новом списке на 288 пунктов теперь числятся энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых, следует из публикации на сайте ведомства.
Энтеропатический акродерматит относится к болезням эндокринной системы, это редкое наследственное врожденное нарушение метаболизма. Болезнь характеризуется дефицитом цинка и проявляется периферическим дерматитом, облысением, диареей и отставанием в росте. Распространенность неизвестна.
Болезнь Стилла – это редкое (частота – 1-34 случая на 1 млн человек) мультисистемное воспалительное заболевание неизвестной этиологии, которое относят к ревматоидным артритам. Основные проявления заболевания – длительная лихорадка, артрит или стойкие артралгии, макулопапулезная сыпь и другие. Дополнительные признаки – лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, полисерозит, носоглоточная инфекция.
Летом 2023 года российская компания «Генериум» получила разрешение Минздрава на проведение клинического исследования канакинумаба, который является аналогом «Илариса» от Novartis, у пациентов с болезнью Стилла взрослых при многократном введении. Предварительно эксперимент завершится в 2026 году.
Разработку препарата против болезни Стилла также ведет «Р-Фарм». Так, препарат с МНН гофликицепт, разработанный в собственной лаборатории «Р-Фарм», предназначен для лечения заболеваний, характеризующихся системным воспалением, включая инфаркт миокарда, синдром Шницлера, COVID-19, рецидивирующий перикардит, семейную средиземноморскую лихорадку и болезнь Стилла.
