Межрегиональная общественная организация «Живущие с ФОП» провела ежегодную конференцию, где обсуждались актуальные вопросы медицинского сопровождения и лекарственного обеспечения пациентов с ФОП.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) – очень редкое заболевание даже для орфанных нозологий: его распространенность составляет один случай на 1,4 млн населения. Это одно из наиболее тяжелых заболеваний. Из-за генетической мутации в организме костная ткань образуется там, где ее не должно быть: внутри мышц, сухожилий, связок. Оценки количества пациентов в России сильно разнятся: от 87 до 300-400, что связано со сложностью проведения регистрового исследования. С 2022 года дети с ФОП получают дорогостоящую терапию из фонда «Круг добра».
Анна Беляева, зампредседателя правления «Живущие с ФОП», отметила, что за время своего существования был пройден большой путь, и сегодня «Живущие с ФОП» – это площадка, на которой пациенты и их родители могут получить адресную психологическую и юридическую помощь, отстаивать свои права и делать жизнь детей лучше.
По словам Ирины Никишиной, заведующей лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «НИИР им. В. А. Насоновой», мутация в гене ACVR1 – это обязательное условие запуска процессов неконтролируемого остеогенеза с образованием множественного гетеротипического оссификата с формированием «второго скелета» при ФОП. Для запуска гетеротопических оссификаций должен быть триггер – механические воздействия, биопсия, падение с высоты собственного роста, инъекции, вакцинация, физиотерапия, физиологические манипуляции. И только у 3% пациентов не был установлен конкретный триггер.
Сегодня в ФГБНУ «НИИР им. В. А. Насоновой» наблюдается 55 пациентов с ФОП, в 2024 г было выявлено 4 новых пациента. В институте ведется регистр для накопления экспертизы по диагностике и лечению пациентов с ФОП на территории России.
Владимир Кенис, замдиректора ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича, в своем выступлении сделал акцент на проблему зон роста при оссифицирующей фибродисплазии и проблему зон роста на фоне разных модальностей терапии, в том числе патогенетической терапии. Также он отметил, что некоторые из препаратов, используемых при ФОП, могут негативно влиять на рост пациента. Выбор врачи делают между патологической оссификацией и ростом. Все негативные влияния на рост наиболее существенны в младшем детском возрасте.
Светлана Арсеньева, врач-педиатр детского ревматологического отделения ФГБНУ «НИИР им. В. А. Насоновой», остановилась на наиболее популярных вопросах – принципах терапии вирусных инфекций, особенности терапии ГИБП, проблеме нарушения слуха у пациентов с ФОП, которые встречаются у более чем 50% из них, а также коснулась самых тяжелых случаев – дисфункции височно-нижнечелюстных суставов.
Валерия Маткава, младший научный сотрудник лаборатории ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «НИИР им. В. А. Насоновой», рассказала об алгоритме взаимодействия с врачами института, о том, какие вопросы можно решить на телемедицинских консультациях, о порядке госпитализации, алгоритме получения патогенетической терапии.
Светлана Рапекта, врач – челюстно-лицевой хирург ФГБОУ ВО «ПГМУ им. академика Е. А. Вагнера», подчеркнула важность профилактики, поскольку оперативные вмешательства пациентам с ФОП возможны только по жизненным показаниям. При необходимости лечения проводится оно постепенно, в несколько приемов, чтобы не допустить перенапряжения мышечного аппарата.
Дарья Розина, врач-анестезиолог, реаниматолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», рассказала о специфике общей анестезии в стоматологии у детей с ФОП и рекомендовала пациентам делать выбор в пользу многопрофильных стационаров с наличием круглосуточной эндоскопической службы и проводить предварительные консультации с узкими специалистами.
Иван Дан, врач – травматолог-ортопед ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н. Н. Приорова», подробно остановился на современных методах исследования, используемых в институте: анализе показателей метаболизма костной ткани, нейроортопедическом подходе, используемых в диагностике и оперативном лечении контрактур крупных суставов.
Ирина Сермягина, лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики ФГБНУ «МГНЦ им. Н. П. Бочкова», рассказала, что сегодня ДНК-диагностика позволяет подтвердить генетическое заболевание, подтвердить или исключить носительство членами семьи известной мутации. Но не позволяет исключить конкретную нозологическую форму болезни, наследственную природу болезни.
Роман Деев, заместитель директора НИИ морфологии человека им. академика А. П. Авцына, ГНЦ ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. академика Б. В. Петровского», рассказал о том, что сформирована карта отечественного генного препарата, который сейчас проходит серию независимых рецензирований. Для работы создана специализированная лаборатория по изучению морфологии патологии – всего того, что касается костной ткани и гетеротопической оссификации.
Анастасия Глазырина, заместитель директора Российской детской клинической больницы, руководитель Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик», сделала доклад о возможностях «Кораблика», который является самым крупным многопрофильным детским стационаром в России. Здесь доступно свыше 300 современных методик реабилитации, из них 17 сложнотехнологичных, применимых к 52-63% пациентов.