Редкие, или орфанные, заболевания ‒ группа патологий, которые встречаются у очень ограниченного числа людей. Российское законодательство считает орфанной болезнь, распространенность которой составляет не более 10 случаев на 100 тысяч населения.
Всего в России зарегистрировано 284 орфанных заболевания. Из них постановлениями Правительства РФ выделены 17 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих болезней, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности.
Согласно статистике, в России около 40 тысяч пациентов с подтвержденными орфанными заболеваниями. Однако на самом деле их больше: иногда диагноз не удается поставить, а пациенты с мягкими формами заболеваний даже могут не обращаться за медицинской помощью.
Долгое время пациенты с редкими болезнями были практически обречены: фармацевтическим компаниям было невыгодно разрабатывать для них лекарства, и люди часто оказывались без медицинской помощи.
Сегодня ситуация изменилась: производство препаратов для терапии орфанных болезней ‒ одно из приоритетных направлений для многих компаний. Новые технологии и современные методы производства помогают эффективнее, быстрее и дешевле проводить исследования. А поддержка со стороны государства снимает часть экономических сложностей. Но проблемы с диагностикой редких болезней пока не решены.
Диагностика орфанных болезней: ключевая роль врачей на местах
Выявить редкое заболевание у пациента, особенно взрослого, ‒ непростая задача. Для орфанных патологий характерны необычные и разнородные симптомы, которые проявляются одновременно или по очереди и не укладываются ни в одну стандартную клиническую картину. В результате пациент приходит к одному врачу ‒ тот исключает патологию по своему профилю и направляет к другому. Второй специалист делает то же самое ‒ и так несколько раз, иногда годами. В результате лечение задерживается или отсутствует, а заболевание прогрессирует.
Дополнительные сложности создает отсутствие достаточного количества достоверных знаний об этих болезнях вообще и у врачей в частности, проблемы с маршрутизацией и дефицит профильных специалистов.
Первичная диагностика проводится терапевтом: к нему первому пациент приходит с неопределенными симптомами к нему возвращается на второй круг после прохождения обследований у специалистов. Именно терапевт может собрать воедино все выявленные признаки и сложить пазл. Если сразу не получится поставить диагноз, для этого может потребоваться консультация специалиста-генетика, но врач может заподозрить орфанное заболевание. Но часто этого не происходит. Хотя бы потому, что заболевания встречаются так редко, что это может быть единственный случай в практике этого врача.
Как помочь врачам?
Чтобы улучшить ситуацию с диагностикой орфанных болезней, нужно направить усилия именно на поддержку врачей первого звена. Если непривычный комплекс симптомов будет наталкивать их на мысль о редком заболевании, количество выявленных случаев значительно возрастет.
С этой целью создаются платформы поддержки врачей и пациентов ‒ например, «Помощь редким». Это сайт-агрегатор информации об орфанных заболеваниях ‒ здесь изложена законодательная база, вебинары от ведущих специалистов, списки медицинских учреждений, в которых можно пройти диагностику, и другие материалы.
А в приложении «Справочник врача» разработан инструмент ‒ «Орфанный помощник». По списку симптомов, которые врач может отметить прямо во время приема, алгоритм предлагает варианты дифференциального диагноза, причем ранжируя их от наиболее к наименее вероятным. Выбирать признаки можно как по системам органов, так и на интерактивном изображении тела человека, прикоснувшись к анатомической области на экране смартфона.
С результатом выдачи доктор получает не только список симптомов, но также алгоритм маршрутизации — список ЛПУ, в которые можно направить пациента для подтверждения диагноза, а также бесплатные программы диагностики по ряду заболеваний и телефоны горячих линий.
К сожалению, официальной статистики по диагностике орфанных заболеваний на местах нет. Неизвестно, сколько пациентов направлено на консультацию к генетику и у скольких из них подтвердился диагноз. Поэтому мы считаем нужным делиться своими данными ‒ как часто врачи используют возможность получить помощь при подозрении на редкий диагноз у пациента.
За период с мая 2023 по март 2024 года зарегистрировано почти 100 тысяч открытий «Орфанного помощника». Более 53 тысяч раз представлены результаты диагностики, и почти 7000 раз врачи открыли описание заболевания по кнопке «О диагнозе».
За год компания-партнер приняла 102 заявки (99 звонков и 3 формы обратной связи) на консультацию по поводу уточнения диагноза орфанного заболевания у пациента. Для 7 патологий предложена четкая маршрутизация и консультация специалиста. 33 пользователя открыли форму обратной связи для ее получения.
В чем смысл такой помощи?
Важно помнить, что за самое первое подозрение, самую раннюю диагностику отвечают не специалисты-генетики, а терапевты, педиатры, неврологи на местах. Они не ориентируются в орфанных заболеваниях так же хорошо, как врачи, постоянно работающие с такими пациентами, да и не должны. Поэтому важно поддерживать докторов первого звена и помогать им.
При этом просто создать диагностический инструмент недостаточно: он должен развиваться и оставаться актуальным. Поэтому мы стремимся постоянно его улучшать: расширяем диагностические возможности, добавляем описания новых заболеваний и обновляем уже имеющиеся, вносим технические усовершенствования. Например, работаем над веб-версией для использования на стационарном ПК и возможностью сохранения истории проведенных диагностик.
Чем раньше пациенту удастся назначить терапию, тем вероятнее получится улучшить качество его жизни. И наша общая задача ‒ ускорять этот процесс.