В настоящее время расширенная программа неонатального скрининга охватывает более 40 различных патологий, а с 2025 года она пополнится еще двумя анализами — на дефицит биотинидазы и декарбоксилазы ароматических аминокислот. В дальнейшем, по информации, озвученной руководителем МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова Сергеем Ворониным во время заседания в Совете Федерации, планируется включить диагностику на миодистрофию Дюшенна.
Важно понимать, что скрининговые исследования не дают абсолютной гарантии отсутствия заболевания, поскольку симптомы могут проявиться на более поздних этапах развития ребенка. Это обуславливает необходимость повышения бдительности медицинских специалистов в отношении редких заболеваний, заявил он.
Значительную поддержку в диагностике могут оказать современные системы принятия врачебных решений с применением искусственного интеллекта. К примеру, если доктор фиксирует в системе наличие кожных пятен у пациента, программа может сигнализировать о вероятности нейрофиброматоза и рекомендовать проведение соответствующего генетического тестирования.
Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России 1 января 2023 года — ранее детей проверяли только на пять заболеваний. По итогам обследований в 2023 году в группу риска попали более 22 тысяч детей из 1,23 млн обследованных.
В ноябре 2024 года правительство РФ распорядилось выделить дополнительное финансирование в размере около 770 млн рублей на расширенный неонатальный скрининг новорожденных. Распределение субсидий затрагивает все субъекты России, кроме ДНР, ЛНР, Запорожской и Херсонской областей, и предусматривает поддержку для региональных программ в сфере здравоохранения.
