Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) заявило о сложной ситуации с лекарственным обеспечением взрослых пациентов с редкими наследственными заболеваниями, в том числе выходящих из-под патронажа фонда «Круг добра».
Сегодня известно примерно о 7000 редких заболеваний. Каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем пять новых заболеваний. Во всем мире ими страдают 350 млн человек – 6% населения (каждый двадцатый человек). Орфанные заболевания – сложная тема для системы здравоохранения любой страны. Россия не является исключением, мы проходим свой путь, совершенствуя законодательство, пробуя новые препараты и методы лечения.
На сегодняшний день в России зарегистрировано 296 редких и орфанных заболеваний. Примерно для 100 есть терапия зарегистрированными и незарегистрированными препаратами. Из 100 заболеваний 28 включены в программу высокозатратных нозологий и жизнеугрожающих заболеваний. По двум государственным программам ведется обеспечение терапией по установленному диагнозу, регистры пациентов.
Создан также дополнительный механизм в виде фонда «Круг добра», который обеспечивает терапию по 80 заболеваниям по факту установленного диагноза пациентам до 19 лет. Дети из программы высокозатратных нозологий тоже могут получить препараты, закупаемые фондом. Но при этом дети с 14 заболеваниями из программы жизнеугрожающих заболеваний остаются за рамками деятельности фонда «Круг добра».
Льготное лекобеспечение заболеваний, которые не включены в высокозатратные и жизнеугрожающие, организовано в рамках 178-ФЗ, правда, при условии, что речь идет о зарегистрированных препаратах, если они входят в ЖНВЛП, и при наличии инвалидности у пациента. Но эта программа ограничена бюджетом.
Основным нормативно-правовым документом для обеспечения повзрослевших детей и взрослых, которым диагноз поставлен уже во взрослом возрасте, является постановление № 890. Для тех, кому диагноз был поставлен на раннем этапе или для выходцев из фонда «Круг добра», не являющихся инвалидами I и II группы, на федеральном уровне никаких льгот не предусмотрено.
Нужно сказать, что за два с половиной года своей работы фонд стал эффективным механизмом обеспечения детей инновационной терапией, что до недавнего времени было нереализуемо в рамках действующего законодательства о закупках. Эффективность федеральных централизованных механизмов лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями тоже очевидна. Эти программы позволили увеличить продолжительность и качество жизни пациентов, а также способствовали снижению нагрузки на социальную сферу, систему здравоохранения вследствие перевода пациентов из стационаров в амбулаторное звено.
Вместе с тем накопились вопросы, требующие оперативного решения. Для сохранения достигнутых результатов и предотвращения обесценивания лечения взрослеющих подопечных фонда необходимо обеспечить для них возможность продолжить лечение. Речь, по нашим оценкам, может идти о 7000 граждан, конституционные права которых должны быть соблюдены. Мы считаем, что дети, которые выходят из фонда, и взрослые должны быть погружены в постановление № 403 для плавного перехода из детской во взрослую сеть независимо от статуса «инвалид».
Для оптимизации орфанной сферы требуется единый регистр. Сейчас учет орфанных пациентов на государственном уровне ведется только в рамках регистров, находящихся в ведении Минздрава. Это регистр редких жизнеугрожающих заболеваний, включающий 17 нозологических форм, и регистр высокозатратных нозологий (14 нозологических форм). Регистра, охватывающего все 296 нозологических форм, признанных Минздравом, не существует. Потребность в таком регистре связана с необходимостью оценки в финансировании орфанной сферы. Пока это один из ключевых барьеров, затрудняющих обеспечение лечения пациентов с редкими заболеваниями.
В наиболее безопасном положении находятся пациенты, включенные в перечень 14 ВЗН, лекарственное обеспечение которых происходит за счет средств федерального бюджета. Тяжелее всего приходится пациентам из перечня редких жизнеугрожающих заболеваний, финансирование которых зависит от возможностей ограниченного бюджета в регионе.
Доступность препаратов для взрослых связана с наличием инвалидности. Мы считаем, что пора обеспечить доступность к жизнеспасающей терапии без привязки к статусу инвалид. До 90% детей с орфанными недугами, выходя из фонда, получают инвалидность 3-й степени. Благодаря фонду они лечатся, заболевание компенсируется, и у большинства из них нет оснований для присвоения более «тяжелой» группы. В результате, перейдя во взрослую медсеть, пациент остается без жизнеспасающей терапии, и заболевание немедленно начинает прогрессировать. Получается, что государство в течение многих лет тратит на лекарства для ребенка большие средства, а как только он взрослеет, все эти усилия оказываются перечеркнуты. Кроме того, необходимо создание не перечней редких болезней, а перечня лекарственных препаратов и продуктов лечебного питания, которые могут предоставляться пациентам за счет средств государства.