На прошедшем заседании экспертного совета благотворительного фонда «Круг добра» были рассмотрены вопросы, касающиеся терапии редких наследственных заболеваний. По его итогам эксперты решили включить в перечень заболеваний фонда болезнь Ниманна — Пика (тип С) и глиому низкой степени злокачественности (ГНСЗ), а также утвердили категории детей, которым показаны новые препараты, сообщили в пресс-службе организации.
Болезнь Ниманна — Пика — редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором поражаются нервная система и внутренние органы. Если для типов А и В с 2022 года доступна терапия препаратом олипудаза альфа, то для типа С, вызванного мутациями в генах, кодирующих белки — переносчики холестерина, ранее не было патогенетического лечения.
Экспертный совет фонда решил включить болезнь Ниманна — Пика (тип С) в перечень заболеваний и утвердил критерии назначения аримокломола. Препарат улучшает функцию лизосом, он особенно эффективен при раннем начале терапии, до развития тяжелых неврологических осложнений.
Кроме того, в перечень заболеваний включили глиому низкой степени злокачественности. Это группа внутримозговых опухолей центральной нервной системы. При этом детские глиомы низкой степени злокачественности — самые частые опухоли головного мозга.
Экспертный совет фонда утвердил показания для назначения товорафениба (ТН «Оджемда»). Как пояснили в пресс-службе фонда «Круг добра», в настоящее время он является единственным препаратом с зарегистрированным показанием детской ГНСЗ для пациентов с рецидивирующим или рефрактерным заболеванием и наличием перестроек гена BRAF, а также с мутацией BRAFV600. Применять препарат можно с 6 месяцев, что позволяет улучшить выживаемость пациентов.
Также в фонде утвердили категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата равулизумаб.
30 июля попечительский совет фонда «Круг добра» одобрил включение в перечень закупаемых препаратов аримокломол, товорафениб и сатрализумаб, который экспертный совет принял ранее. Это решение позволит обеспечить пациентов с тяжелыми редкими заболеваниями современной терапией.
Президент РФ Владимир Путин подписал указ о создании фонда «Круг добра» в январе 2021 года. Его приоритетной задачей является в том числе реализация дополнительного механизма организации и финансового обеспечения лекарствами и медизделиями детей с жизнеугрожающими и редкими заболеваниями. Перечень заболеваний фонда насчитывает 100 наименований. Объем средств, направленных на помощь подопечным, за 4 года существования организации составил более 413,4 млрд рублей.