Экспертный совет фонда «Круг добра» включил в перечень заболеваний так называемую «болезнь Бенджамина Баттона» и рекомендовал к закупкам препарат для ее лечения Zokinvy (лонафарниб), выпускаемый Sentynl Therapeutics — американской «дочкой» индийской Zydus Lifesciences.
Медицинское название заболевания — прогерия или синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Оно встречается крайне редко: у одного из 4 млн новорожденных. Причиной болезни является генетическая мутация, в результате которой в клетках накапливается аномальное количество токсичного белка прогерина, из-за чего страдает сердечно-сосудистая система, преждевременно «стареют» мышечная и костная ткани. Без лечения дети с прогерией доживают в среднем до 14,5 лет.
Zokinvy — единственное на сегодняшний день средство патогенетического лечения прогерии. По данным клинических исследований и опыту использования препарата за рубежом, лонафарниб снижает концентрацию прогерина в клетках, что существенно улучшает структуру костной ткани, снижает жесткость сосудов, уменьшает риск инфарктов и инсультов, помогает пациентам набирать вес и расти, отмечается в сообщении фонда.
Учитывая крайнюю редкость заболевания, ожидаемое количество пациентов, которым показан Zokinvy, составляет 5-6 в год. Препарат не зарегистрирован в России. Также известно, что годовой курс лечения Zokinvy обходится в $1 млн.
Кроме того, фонд дополнил список диагнозов, при которых назначается равулизумаб. Препарат зарегистрирован в РФ и уже входит в перечень «Круга добра» — для лечения атипичного гемолитико-уремического синдрома. Теперь к показаниям добавится тромботическая микроангиопатия — осложнение после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТА-ТМА), связанное с необратимыми повреждениями сосудов микротромбами. Как ожидается, терапию получат 10-15 детей с ТА-ТМА в год.
Отметим, препарат Ultomiris с действующем веществом равулизумаб выпускает французская Alexion, подразделение AstraZeneca по редким заболеваниям. В сентябре стало известно, что Минздрав РФ одобрил проведение клинических исследований первого отечественного биоаналога равулизумаба — GNR-118 компании «Генериум».
