В России могут ввести бесплатное молекулярно-генетическое тестирование будущих родителей, сейчас такие исследования стоят десятки тысяч рублей, пишет «Российская газета». Как будет работать программа скрининга, издание выяснило у специалистов Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (МГНЦ).
«Преконцепционный (от лат. pre — перед и conceptio — зачатие — ред.) скрининг прежде всего проводится для того, чтобы семьи могли сделать осознанный выбор: либо принять повышенные риски рождения ребенка с наследственным заболеванием, либо предотвратить их с помощью технологий дородовой диагностики, в том числе преимплантационной в программах ЭКО», — рассказала замдиректора центра по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Ижевская. По ее мнению, внедрять такой скрининг нужно постепенно, на первом этапе предлагая тестирование парам, которые изначально идут в программы ЭКО, или семьям, в которых уже есть дети с наследственными заболеваниями.
«Кроме того, в программу необходимо включить доноров половых клеток. В некоторых популяциях чаще встречаются отдельные наследственные заболевания. Семейным парам можно было бы предлагать тестирование на носительство рецессивных болезней, которые в их популяции встречаются чаще, чем в других», — считает Ижевская.
Первый замдиректора центра Ольга Щагина полагает, что перед массовым запуском программы скрининга необходимо решить кадровую проблему. «У нас не хватает врачей-генетиков, а внедрение тестирования будущих родителей значительно повысит спрос на консультации.. Результаты тестирования должны пояснять квалифицированные специалисты, также они должны обсуждать с семьей дальнейшую тактику при планировании рождения ребенка», — уверена она.
Согласно соцопросам, 68% потенциальных родителей знают о возможностях генетического скрининга предсказывать вероятность наследственных заболеваний у детей на этапе планирования беременности, 78% заявили, что потенциально готовы к таким тестам. При этом важную роль играет финансовый аспект: если бы преконцепционный скрининг входил в программу ОМС, то есть был бесплатным, пройти его готовы 82% респондентов.
Ранее министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко заявил о расширении неонатального скрининга с 2026 года за счет еще двух заболеваний — дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Сейчас скрининг позволяет выявлять у младенцев на доклинической стадии 42 наследственных болезни. «Все дети с заболеваниями передаются в регистр фонда «Круг добра», который обеспечивает их необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями», — подчеркнул Мурашко.