Фонд «Круг добра» расширил список препаратов для неперсонифицированного резерва, включив в него церлипоназу альфа «в целях незамедлительного обеспечения детей» с нейрональным цероидным липофусцинозом 2-го типа (НЦЛ-2, или болезнь Баттена).
«Препарат поступит в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ). Таким образом, в списке неперсонифицированного резерва уже пять лекарственных препаратов — динутуксимаб бета, эмапалумаб, белумосудил, товорафениб и церлипоназа альфа», — говорится в сообщении фонда.
Препарат с действующим веществом церлипоназа альфа под брендом Brineura выпускает американская BioMarin. В России он не зарегистрирован.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) первоначально одобрило Brineura в 2017 году, а в 2024-м расширило показания на детей младше 3 лет. Церлипоназа альфа — это первая ферментозаместительная терапия, рекомбинантная человеческая трипептидилпептидаза-1 (TPP1). Препарат вводится в спинномозговую жидкость при помощи имплантируемого резервуара и интравентрикулярного катетера один раз в две недели. Стоимость лечения составляет около $680 тыс. в год.
Болезнь Баттена представляет собой редкое, быстро прогрессирующее генетическое заболевание, проявляющееся у детей в возрасте 2–4 лет. Оно вызывается дефицитом фермента TPP1 из-за мутации гена CLN2, что ведет к накоплению токсинов в клетках, потере зрения, речи, судорогам и ранней смертности.