Группа китайских исследователей под руководством профессора Шанхайского университета Цзяотун Ся Цяна завершила I фазу клинических испытаний экспериментальной генной терапии для лечения семейной гиперхолестеринемии — наследственного заболевания, вызывающего аномально высокий уровень жиров в крови. Результаты опубликованы в журнале Nature Medicine.
В исследовании приняли участие шесть добровольцев в возрасте от 34 до 62 лет с подтвержденным диагнозом. Терапия не вызвала опасных побочных эффектов. При этом у пациентов зафиксировано значительное снижение активности фермента PCSK9 (на 74%) и падение уровня «плохого» холестерина (липопротеинов низкой плотности) на 52% в течение полугода после начала лечения.
Разработанный метод основан на ферменте бактерии Hafnia paralvei, который в природе используется для распознавания и обезвреживания вирусов. Ученые модифицировали его таким образом, чтобы он мог редактировать человеческую ДНК, и поместили молекулы фермента в жировые наночастицы вместе с РНК-шаблонами. Эти шаблоны направляют генный редактор на мутантную версию гена PCSK9 в клетках печени, отключая его и замедляя выработку холестерина.
Успешное завершение I фазы открывает путь к более масштабным испытаниям, в которых предстоит оценить клиническую эффективность терапии. Семейная гиперхолестеринемия — одно из наиболее распространенных наследственных нарушений обмена веществ, значительно повышающее риск сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте.