Министерство здравоохранения РФ актуализировало перечень орфанных (редких) заболеваний, включив в него четыре новые нозологии. Обновленный список опубликован на официальном сайте ведомства. Теперь в перечне насчитывается 301 заболевание.
В список, в частности, добавили два генетических заболевания (врожденный дискератоз и расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2), а также хронический гипопаратиреоз (нарушение обмена веществ) и увеальную меланому.
При этом из перечня исключили идиопатический рецидивирующий перикардит — редкую патологию сердца. Вместо нее появилась формулировка «другие формы острого перикардита».
Орфанные заболевания — это редкие диагнозы, распространенность которых не превышает 10 случаев на 100 тысяч человек. Они характеризуются ограниченными возможностями лечения. В России зарегистрировано всего 21 615 пациентов с такими заболеваниями.
Средняя годовая стоимость терапии для одного пациента с орфанным заболеванием составляет 2,76 млн рублей, а общая реализация законопроекта может достигать 6,5 млрд рублей.
В прошлом году президент России Владимир Путин подписал закон, который предусматривает резервный механизм финансирования терапии орфанных заболеваний. Правительство сможет выделять межбюджетные трансферты российским регионам, которые не справляются самостоятельно с финансированием лечения таких заболеваний.