Luxturna – это прорывная генная терапия для пациентов, которые потеряли зрение вследствие мутации гена RPE65. При таком заболевании у пациентов прогрессирует дистрофия сетчатки, и зрение постепенно утрачивается, как правило, еще в детском и подростковом возрасте. В основе заболевания лежит недостаточная продукция геном RPE65 определенного белка. Лечение Luxturna восстанавливает зрение, поставляя функциональную копию гена RPE65, которая может начать производство недостающего белка. Терапия Luxturna в ходе испытаний приводила к улучшению зрения у 90% пациентов на срок до трех лет. Ранее консультативный комитет при FDA, мнение которого для регулятора хоть и не является определяющим, но принимается во внимание, дал позитивную оценку Luxturna.
Утверждение генной терапии могло бы сделать прорыв в офтальмологической медицине, но инвесторам необходимо знать некоторые особенности данного препарата. В первую очередь, потеря зрения вследствие мутации гена RPE65 — это редкое заболевание. В США около не более 3000 пациентов с таким диагнозом. Во-вторых, лечение Luxturna не будет дешевым, как и любая генная терапия на данном этапе. Spark Therapeutics не называет точную цену лечения, однако предполагает, что она может быть выше $1 млн на пациента. По этим причинам Luxturna не получит массового распространения, как минимум в среднесрочной перспективе. Тем не менее, сама по себе генная терапия – это новое слово в медицине. Компания, которая имеет компетенции в подобных разработках, может в будущем расширить сферу применения генной терапии и приблизиться к созданию более массового продукта для фармацевтического рынка.