День орфанных заболеваний символично отмечается во всем мире 29 февраля (а в невисокосные годы – 28 числа). В 28-29 февраля в Москве прошел приуроченный к этой дате II Всероссийский форум по орфанным заболеваниям, в ходе которого представители органов власти и пациентских организаций, а также врачи, ученые и производители фармпрепаратов обсудили, как обеспечить пациентов с редкими заболеваниями качественной и эффективной терапией, что необходимо предпринять для раннего выявления таких болезней и какие инновационные разработки создаются сейчас в России и в мире для помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
Орфанная статистика
Орфанные заболевания — это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. В каждой стране мира свои критерии отнесения заболевания к орфанным. В России таковым принято называть недуг, затрагивающий не более 10 человек на 100 000 населения. По разным оценкам, в мире существует от 6000 до 8000 редких заболеваний. Около 80% из них носят наследственный характер — это генные или хромосомные мутации, остальные — редкие формы онкологии, вирусных или бактериальных инфекций.
В утвержденный Минздравом России перечень орфанных заболеваний включено 258 нозологий. И хотя число больных каждым заболеванием невелико, в целом редкими заболеваниями в России страдает 1,5 % населения России, то есть около 2 млн человек.
По мнению врачей, эта цифра будет неуклонно расти — как из-за повышения качества диагностики, так и из-за выявления новых редких болезней.
Трудности доступа
Существует множество проблем, связанных с орфанными заболеваниями. И главная из них – доступность терапии. Не для каждого редкого заболевания на сегодняшний день существует лекарственный препарат, иногда больные могут получить лишь симптоматическое лечение. Но если препарат разработан, его цена зачастую оказывается недоступно высокой. Например, лекарство от СМА (спинальной мышечной атрофии) попало в «Книгу рекордов Гиннеса» как самое дорогое в мире: цена одной инъекции – более 150 миллионов рублей.
Высокая цена объясняется тем, что немногие фармацевтические компании занимаются разработкой и производством таких лекарств. В России до сих пор не принят законопроект об обеспечении лекарствами пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) за счет федерального бюджета. Разработкой лекарств для лечения СМА занимаются как зарубежные, так и российские компании. На создание препарата уходят годы, а окупить вложения трудно, так как пациентов, которым предназначено лекарство, во всем мире может насчитываться всего несколько сотен человек. Тем не менее, ожидается, что к моменту вывода препаратов на рынок, в том числе инновационных, с пероральным путем введения, пациенты смогут получать их по программе 12ВЗН.
По мнению Елены Максимкиной, директора департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава России, финансирование лечения всех пациентов с орфанными заболеваниями должно происходить за счет средств федерального бюджета – прежде всего из-за высокой стоимость орфанных препаратов.
На сегодняшний день в России за счет федеральных средств осуществляется закупка лекарств для лечения 14 редких заболеваний, средства по еще 17 нозологиям выделяются из региональных бюджетов. В 2019 году на закупку лекарств по 12 наиболее высокозатратным нозологиям (ВЗН) было выделено из федерального бюджета 55,7 млрд рублей. В 2020-м, с учетом расширения программы, сумма увеличилась до 61,8 млрд рублей. При этом увеличилось и количество закупаемых препаратов — пять лет назад их было 18, сейчас уже 39.
Сделать эффективное доступным
Один из способов сделать дорогостоящее лечение более доступными для российских пациентов – наладить отечественное производство орфанных препаратов.
«Очень важно, обеспечивая технологическое развитие в области фармацевтической промышленности в Российской Федерации, сделать такую терапию орфанных заболеваний более доступной для граждан нашей страны», — отметил в своем выступлении на Форуме первый заместитель министра промышленности и торговли Российской Федерации Сергей Цыб.
В рамках государственной программы по развитию медицинской и фармацевтической промышленности «Фармамед» Минпромторгом России было поддержано более 20 проектов на сумму более 800 миллионов рублей. В результате только в 2019 году на рынке появились сразу четыре отечественных орфанных препарата. Это лекарства от пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) и атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС), ювенильного артрита, муковисцидоза, болезни Гоше. Данные препараты производятся в России по полному циклу, включая синтез субстанций. Появление российских препаратов на рынке позволило снизить стоимость года терапии на 25-30% и, как следствие, увеличило доступность необходимого лечения для пациентов.
Так, по словам Елены Максимкиной, появление на рынке отечественного экулизумаба в 2019 году позволило сэкономить 500 млн рублей бюджетный средств.
Надежда на генные технологии
Специалисты прогнозируют, что в ближайшем будущем орфанные заболевания будут лучше поддаваться лечению, связано это с развитием генной терапии.
«Генная терапия сейчас переживает ренессанс. Сегодня разрабатывается огромное число генотерапевтических препаратов и ведется около 300 исследований по применению таких продуктов для лечения наследственных заболеваний, — рассказывает Екатерина Захарова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний. — В 2017 году произошло знаменательное событие. Ученым впервые удалось отредактировать геном человека непосредственно внутри его организма. Врачи придумали технологию, которая позволила исправить пациентам с синдромом Хантера ген, который отвечает за выработку ферментов в печени. В результате, у всех больных, участвовавших в исследовании, клетки печени начали производить фермент, который до этого не производили. Сейчас есть технологии, которые позволяют редактировать и другие гены. Так что в будущем нас ожидает прорыв, связанный и генной терапией».
Российская фармацевтическая промышленность тоже работает в этом направлении.
«Сейчас мы сосредотачиваем усилия в области производства генотерапевтических препаратов. Это одно из самых перспективных направлений в борьбе с различного рода заболеваниями, в том числе с орфанными, и наши компании готовы подхватить этот тренд. А мы готовы поддерживать такие разработки», — подчеркнул первый замминистра промышленности и торговли Российской Федерации Сергей Цыб.
Материал предоставлен Центром корпоративных коммуникаций S-GROUP
