Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тест-систему для того, чтобы выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА), сообщили в пресс-службе «Рош».
Работа над созданием этой тест-системы находится в завершающей стадии, ее предложат для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга. Об этом в ходе пресс-конференции в Москве рассказал главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев.
«Спинальная мышечная атрофия – это одно из самых часто встречающихся редких заболеваний. Наибольшее количество детей со СМА – это дети с заболеванием I типа, и в 90% случаев болезнь приводит к быстрому летальному исходу. При этом спинальная мышечная атрофия – одно из тех заболеваний, для которых существует эффективное лечение. Крайне важно его назначить до появления первых симптомов, которые могут стать заметными на 2-3 месяце жизни ребенка. Уже доказано, что назначение патогенетического лечения на доклинической стадии обеспечивает нормальное развитие детей. Сегодня в мире существует несколько тест-систем для скрининговых исследований для раннего выявления спинальной мышечной атрофии. Тест-система, разрабатываемая в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, уже демонстрирует свою эффективность», – заявил директор МГНЦ Сергей Куцев.
Отечественная тест-система, прототип которой разработала лаборатория ДНК-диагностики МГНЦ, не предъявляет высоких требований к качеству подготовки образцов, исследование выполняется на сухих пятнах крови. Этот материал получают в рамках неонатального скрининга. У новорожденных берут для исследования кровь из пятки, далее ее наносят на специальный фильтр. В таком виде образец поступает в лабораторию, где проводится анализ на наиболее частые наследственные заболевания.
«Наша тест-система является качественной, а не количественной, она выявляет изменения в структуре гена SMN1. Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Это позволило сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга. Мы проверили эффективность этой тест-системы более чем на 2 000 образцов, большая часть которых – образцы популяционной выборки. Делеция гена SMN1 точно выявлялась даже в самых сложных случаях», – рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.
Как отметила руководитель отдела по медицинскому и научному взаимодействию компании «Рош» Екатерина Фадеева, благодаря ранней диагностике СМА на досимптомном этапе получится предотвратить тяжелое прогрессирование заболевания, сохранив качество жизни пациентов.
«Наша компания считает своим приоритетом улучшать систему оказания помощи пациентам, способствовать повышению доступности диагностики и необходимой терапии для детей и взрослых со СМА. Наше многолетнее сотрудничество с МГНЦ и поддержка создания доступной российской тест-системы неонатального скрининга – важный шаг в реализации этой цели», – сказала Екатерина Фадеева.
