Федеральный центр мозга и нейротехнологии Федерального медико-биологического агентства (ФГБУ ФЦМН ФМБА) России имеет возможности для создания собственного препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), заявила руководитель ФМБА Вероника Скворцова. По ее словам, центр планирует организовать соответствующие исследования, передает ТАСС.
«Технологии, которые используются в этом центре, и будут использоваться, они позволяют создать такой препарат», — сказала она, отвечая на соответствующий вопрос. — «Но это, как вы знаете, длинный путь, потому что требует сегрегации и очень сложных клинических исследований. То, что есть такая возможность, — да. И я знаю, что Всеволод Вадимович (Белоусов, директор центра. — GxP News) планирует подобные исследования здесь организовать».
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, которое происходит в результате мутации гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1), когда белок вырабатывается в недостаточном количестве либо не вырабатывается вовсе. Этот белок обеспечивает функции двигательных нейронов, которые управляют движением мышц. Его нехватка приводит к постепенной атрофии мышц, что со временем может стать причиной инвалидизации либо летального исхода. Заболевание включено в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться в России с 2023 года.
СМА у детей встречается примерно один раз на 7 тыс. новорожденных и является самой частой причиной генетически обусловленной детской смертности. Для лечения заболевания применяются препараты «Золгенсма» и «Спинраза». Первое вводится однократно в возрасте до двух лет при СМА первого типа, другое необходимо пациенту каждые четыре месяца.