Генетика стала одним из приоритетов группы компаний. В структуре «Р-Фарм» появился департамент «Генетическая диагностика», а в состав группы вошёл крупнейший дистрибьютор высокотехнологичного оборудования для генетических исследований «Альбиоген».
Будущее наступает
Медико-генетическое консультирование и исследование генома человека стали всё чаще использоваться в диагностике и лечении заболеваний. По мнению Жанны Глинкиной, д. б. н., специалиста в области преимплантационного генетического тестирования Key Opinion Leader по NGS* компании Illumina, развитие генетической диагностики будет набирать обороты. Этому способствует в том числе снижение стоимости генетического оборудования и наборов для исследования.
В среднесрочной перспективе генетическое тестирование может войти в систему ОМС, прогнозирует директор по региональному развитию компании «Альбиоген» Александр Килин.
Более активному внедрению генетических исследований в общую медицинскую практику способствует работа департамента «Генетическая диагностика» компании «Р-Фарм». Он поставляет оборудование и реагенты для исследований, проводит гарантийное и постгарантийное обслуживание, ремонт серверов.
Среди партнёров департамента — крупнейшие научные и исследовательские институты России и зарубежные компании. Подписан меморандум о развитии NGS-диагностики в онкологии с НМИЦ радиологии Минздрава РФ, AstraZeneca и др.
| На недавнем совещании по вопросам развития генетических технологий обсуждалась реализация Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий до 2027 года. Владимир Путин тогда отметил: чтобы конвертировать научные достижения в качество жизни россиян, «необходимо расширять участие в программе генетических технологий наших компаний, нашего бизнеса». |
Доступ к технологиям
Точность генетического исследования зависит от метода, оборудования, реагентов и программного обеспечения. Наиболее точное оборудование и реагенты в мире производит компания Illumina.
«На секвенаторе Illumina на одну хромосому при PGS-тестировании идёт 1 млн прочтений, а у других производителей — 150–200 тыс. Количество полученной при секвенировании информации влияет на точность исследования», — поясняет Жанна Глинкина.
Александр Килин соглашается: «Технологии массового параллельного секвенирования Illumina — наиболее точные и производительные, это подтверждают научные исследования».
«В России практически нет зарегистрированных медицинских тестовых систем, имеющих отношение к генетическим исследованиям. При этом мы уверены, что в течение пяти лет расшифровка генома, экзома или генотипирование опухоли станут рутинными диагностическими процедурами. „Р-Фарм“ активно работает над популяризацией, внедрением генетической диагностики в российскую медицину и повышением доступности процедуры для россиян».
Андрей Фролов, руководитель направления «Генетическая диагностика», «Р-Фарм»
Продукты, которые Illumina разработала с ведущими мировыми учёными, позволяют изучать геном на очень глубоком уровне и открывают возможности для новаторских достижений в науке, медицине и потребительской геномике. Этим в «Р-Фарм» объясняют выбор производителя.
«Компания Illumina — лидер рынка генетического оборудования: до 90 % полногеномных и генетических исследований в мире проводятся на нём, — говорит руководитель направления „Генетическая диагностика“ „Р-Фарм“ Андрей Фролов. — Немаловажно, что Illumina удалось первой технически достичь стоимости в 1 тыс. долларов за расшифровку одного генома. Компанию характеризуют доступная стоимость анализа генома, высочайшая точность исследований и надёжность».
«Р-Фарм» поставляет оборудование Illumina в такие медицинские и научные учреждения, как Сеченовский университет, РНИМУ имени Пирогова, НМИЦ ДГОИ имени Рогачёва, МНИОИ имени Герцена, НМИЦ онкологии имени Блохина, Курчатовский институт и др.
Успеть за Европой
«Сейчас практически каждый месяц анонсируются новые биомаркеры, новые виды терапии, связанные с выявленными вариациями в геноме. Это ведёт к ударному внедрению генетической диагностики в медицинскую практику во всём мире», — рассказывает Андрей Фролов.
По его мнению, благодаря быстрому развитию технологии стоимость исследования генома снизится в разы, и через 5–10 лет генетическая диагностика станет общедоступной. Уже сегодня в ряде европейских стран неинвазивная пренатальная диагностика компенсируется за счёт государственного страхования.
«В России генетическая диагностика пока мало распространена, но работа в этом направлении ведётся. Широкое внедрение метода в практику лабораторий осложняет отсутствие медицинской регистрации у оборудования», — говорит представитель «Р-Фарм». Это тормозит развитие генетической диагностики в России, поскольку регистрация в среднем занимает год. За это время происходит несколько важных обновлений в оборудовании и тестах, которые снова нужно регистрировать.
«Ситуацию исправили бы изменения в законодательстве, способствовать которым могут популяризация и широкое внедрение генетической диагностики в российскую медицину. На это направлена работа „Р-Фарм“ и его партнёров», — говорит представитель группы.
|
Как будет развиваться генетическая диагностика**
|
* Next Generation Sequencing (англ.), секвенирование нового поколения.
** Прогноз «Р-Фарм».