Прошедший год стал знаковым в орфанной теме — мы отметили десятилетие орфанного законодательства в России. Хорошо помню 2011 год, когда были внесены изменения в 323 Федеральный Закон «Об основах охраны здоровья граждан», и в российском нормативно-правовом поле появились термины «орфанный препарат» и «орфанное заболевание».
Это был не просто подъем, это был настоящий революционный прорыв – сотни людей в самых разных уголках России получили надежду, что система, наконец, их увидит и у них будет возможность получить лечение. Огромное количество совещаний, консультаций, круглых столов, встреч с пациентскими организациями, которые проходили в непрерывном режиме — система искала способы «вписать» орфанных пациентов в свой контур.
Постановление Правительства России №403, программа «7 ВЗН» — каждый из этих документов стал вехой в развитии темы «редких» в России. По данным ежегодного Бюллетеня по редким заболеваниям ежегодный прирост численности орфанных пациентов в России варьируется от 4,3% до 11,6%. Это увеличение достигается не только за счет новых нозологических форм, но и за счет того, что растет продолжительность и качество жизни пациентов.
А главное, изменилось отношение к «орфанникам». Из «сирот» системы здравоохранения они превратились в полноценных её участников. Их видят, их считают, с ними считаются.
Для меня каждый из этих фактов имеет особое значение, потому что их важность я знаю на собственном опыте. Когда в конце 1990-х – начале 2000-х годов я столкнулась с орфанным заболеванием у собственного ребенка, все круги ада по доступу к лечению и лекарственным препаратам нашей семье пришлось пройти в полном объеме. Поэтому да, важность событий 2011-2014 годов трудно переоценить.
Да, остается много проблем: пациенты за пределами перечней, преемственность при переходе из детской когорты во взрослую. Но, заметьте, сегодня мы уже говорим о развитии орфанного направления. Нам хочется прогресса, улучшений, совершенствования. И сегодня в нашем информационном поле преобладают дефиниции «федерализация орфанных закупок», «мониторинг эффективности лечения», «преемственность и непрерывность терапии», «создание системы оказания помощи орфанным пациентам». Все это ступени на пути к совершенствованию этого направления и, я уверена, в обозримом будущем они будут реализованы.
Предпосылки для этого есть уже сейчас. О «редких» заговорили на самом высоком государственном уровне – 2021 год ознаменован созданием и началом работы фонда помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими (в том числе орфанными) заболеваниями «Круг добра». По данным руководителей фонда лечение с его помощью уже получили порядка 2000 детей. Это дало не только надежду и уверенность сотням семей в разных регионах России, но и стало облегчением финансового бремени для самих регионов — средства, которые высвободились от того, что часть пациентов перешла в «Круг добра», они могут перераспределить на оказание помощи другим категориям пациентов. Серьезный и своевременный шаг – расширение неонатального скрининга. Теперь он будет проводиться не на 5, а на 36 заболеваний. А ведь для многих редких болезней именно ранняя диагностика является самым главным фактором, который определяет успех лечения!
Ещё один важный итог 2021 года, который роднит его с 2011 — большое внимание к пациентским организациям. Голос пациентов слышат, его учитывают, с ним считаются. И это важно. Мы надеемся, что в новом 2022 году все позитивные, созидательные инициативы будут продолжены, а новое орфанное десятилетие будет не менее ярким и продуктивным, чем минувшее.
