Клиницисты, генетики и фармацевты подвели первые итоги бесплатной программы диагностики орфанного заболевания – туберозного склероза – на состоявшейся 14 февраля пресс-конференции. Эта программа была разработана в лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова при поддержке компании «Новартис».
Отмечается, что проблема диагностики орфанных заболеваний актуальна для медицины всего мира: в первую очередь речь идет об их раннем выявлении.
«Туберозный склероз встречается у 5-8 тыс. пациентов в России, и для редкого генетического заболевания это очень большие значения. За прошедший месяц уже поступило 80 образцов крови, и для 36 пациентов проведен анализ. Запуск программы приблизил диагностику к пациенту, в каком бы регионе России он не находился. Любой врач может позвонить на горячую линию и направить образец крови для молекулярно-генетической экспертизы», – рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
«Туберозный склероз – одна из самых частых редких болезней», – отметила ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Вельтищева РНИМУ имени Пирогова Марина Дорофеева. – «Наша задача – поставить диагноз как можно раньше. Сегодня он может быть заподозрен уже внутриутробно».
Благодаря благотворительному фонду «Круг добра» для лечения детей с таким диагнозом доступен препарат «Эверолимус». Чтобы получить его, достаточно после постановки диагноза направить в фонд медицинские документы. Ответственность за обеспечение препаратом пациентов после 18-ти лет возложена на бюджеты субъектов РФ.
«Именно для того, чтобы диагностика туберозного склероза была доступна во всех регионах страны, мы вместе с клиницистами и организовали эту программу. Мы надеемся, что в бюджетах регионов найдутся средства и для взрослых пациентов, – отметила медицинский директор «Новартис Онкология» Екатерина Островская. – Сейчас время диалога власти и фармацевтических компаний. Во многих регионах внедряется система разделения бюджетной ответственности. Программа, о которой мы говорим сегодня – пример такого со-финансирования. Часть расходов по диагностике и лечению берет на себя компания-производитель, а часть – регион. Это сокращает бремя расходов для бюджета и дает возможность большему количеству пациентов получить своевременную и качественную терапию».
Туберозный склероз – редкое наследственное заболевание, обусловленное мутациями в генах TSC1 и TSC2, в связи с чем у больных наблюдается неконтролируемый рост опухолевых тканей в системах разных органов. Одно из самых серьезных – образование опухолей в головном мозге, что проявляется эпилепсией, может сопровождаться нарушением интеллектуального развития у детей. Внешне проявляется ангиофибромами лица или фиброзными бляшками на лбу.