К 2024 году в расширенный неонатальный скрининг могут включить еще одно редкое генетическое заболевание – миодистрофию Дюшенна. Об этом в рамках круглого стола, посвященного Всемирному дню осведомленности о миодистрофии Дюшенна – Беккера, сообщила директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения РФ Елена Шешко.
«Пока у нас не зарегистрирован тест, но на сегодняшний день мы готовы провести уже в следующем году пилотный проект в некоторых регионах по миодистрофии Дюшенна. Уже потом, когда мы поймем экономическую эффективность и социальную значимость, будем работать над тем, чтобы в расширенный неонатальный скрининг в самое ближайшее время, может быть, через год, включить и это заболевание», – цитирует Шешко агентство городских новостей «Москва».
По словам президента Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Рогачева Минздрава РФ Александра Румянцева, при своевременном выявлении и начале лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна возможно их полное излечение или предупреждение инвалидизирующих расстройств.
Миодистрофия Дюшенна – Беккера – это генетическая болезнь, проявляющаяся слабостью мышц и затруднениями при движениях с детского возраста (со временем прогрессируют).
Как стало известно ранее, в Краснодарском крае запустили пилотный проект неонатального скрининга на СМА.
