Благодаря расширенному неонатальному скринингу в течение двух месяцев у 38 младенцев сразу после рождения выявили наследственные патологии, сообщает ТАСС со ссылкой на пресс-службу Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ»).
Всего в группу риска по наследственным заболеваниям за это время попали 2000 детей, но после углубленной проверки заболевания подтвердились лишь у 38. В том числе 20 детей с наследственными болезнями обмена веществ, 12 – с первичными иммунодефицитами и 6 – со спинальной мышечной атрофией.
Федеральная программа расширенного неонатального скрининга на более чем 40 редких заболеваний стартовала 1 января 2023 года.