Благотворительный фонд «Круг добра» включил церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК, дефицит стерол-27-гидроксилазы) в перечень тяжелых и редких заболеваний. Члены экспертного совета также решили включить хенодезоксихолевую кислоту (ТН «Ледиант») в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых фондом, и предложили это решение на утверждение попечительскому совету фонда.
Церебросухожильный ксантоматоз – редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена холестерина и желчных кислот, связанное с геном стерол-27-гидроксилазы CYP27A1. Болезнь характеризуется варьирующим возрастом начала, прогрессирующим течением, широким спектром неврологических и экстраневральных симптомов.
Отмечается, что холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии, что ведет к опасным симптомам, таким как неонатальный холестаз и стойкая диарея в раннем возрасте, ювенальная катаракта, неврологическая дисфункция с интеллектуальным дефицитом, ксантоматоз сухожилий. Кроме того, при отсутствии лечения симптомы прогрессируют и ведут к летальному исходу в 20-25 лет.
«На сегодняшний день у ЦТК есть терапия с доказанной эффективностью и безопасностью, которая даже может привести к регрессу развившейся симптоматики, это хенодезоксихолевая кислота. Благодаря ей происходит снижение уровня холестанола, сокращение неврологических нарушений, улучшение психоневрологического статуса», – сообщается в публикации.
Ранее фонд включил в список заболеваний хроническую реакцию «трансплантат против хозяина» и атрофию зрительного нерва Лебера.