Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) 22-23 ноября 2024 г. провело в г. Ереван орфанную конференцию «Орфанный компас» в которой приняли участие врачи, эксперты и организаторы здравоохранения из России, Армении, Белоруссии, Казахстана, Грузии.
Междисциплинарный подход в организации конференции позволил участникам комплексно подойти к оценке передовых практик и возможностей их развития в диагностике и терапии редких болезней.
Д.б.н., профессор, зав. кафедрой медицинской генетики Ереванского Государственного Медицинского Университета, директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения) Тамара Саркисян, открывая конференцию, рассказала про достижения и сложности в диагностике и лечении орфанных пациентов в Армении, отметила необходимость обмена опытом на профессиональных площадках для дальнейшего развития орфанной сферы.
Об эволюции развития молекулярно-генетической диагностики и подходах к терапии нервно-мышечных заболеваний в своем докладе говорил Александр Поляков, д.б.н, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия). По его словам, ДНК-диагностика сегодня позволяет изучить причину заболевания, дает наиболее точные результаты и может быть проведена даже если не известен патогенез болезни. Активно идет развитие генотерапии. Дальнейшее развитие патогенетической терапии зависит от знаний эпидемиологии наследственных болезней в разных регионах, спектра и частот мутаций в стране, наличия простых молекулярно-генетических систем для массового обследования.
Доклад Екатерины Захаровой, д.м.н., заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Председателя экспертного совета ВООЗ (г. Москва, Россия) был посвящен диагностике лизосомных болезней накопления (ЛБН), группы заболеваний, которыми лаборатория ФГБНУ занимается многие годы. — «Появляются новые подходы к лечению и это стимулирует нас двигаться дальше. Например, в России разработана индуцирующая терапия для лечения некоторых ЛБН, которая помогает ферментам достигнуть лизосомы, есть примеры редактирования генома, идет развитие ультраперсонализированной генной терапии для ряда заболеваний, начались испытания подхода по перепрограммированию В клеток пациента для постоянного производства терапевтических белков, получившего название «программирование иммунной системы, — рассказала она.
Маржан Лепесова, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой неврологии НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет», Президент Ассоциации детских неврологов Казахстана (г. Алматы, Казахстан) рассказала об опыте Казахстана в диагностике, клинике и возможностях лечения мышечной дистрофии Дюшенна. В Казахстане действует бесплатная диагностика, практикуется мультидисциплинарный подход, налажена четкая система ранней диагностики, в каждом регионе работает главный невролог, который взаимодействует с врачами других специальностей на ранней стадии выявления заболевания. После подтверждения генетического анализа пациент поступает на экспертный консультационный комитет для подтверждения диагноза, назначения терапии.
Наталья Печатникова, врач-генетик, врач-невролог, руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (г. Москва, Россия) рассказала о современных принципах диагностики и терапии наследственных болезней обмена с кризовым течением, проанализировала успешные и неуспешные клинические случаи. По ее оценкам, много пациентов впервые диагностируется в отделениях реанимации.
Марахонов Андрей, к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия) рассказал о развитии неонатального скрининга на первичные иммунодефициты (ПИД), он позволяет в ранние сроки поставить диагноз и назначить адекватное лечение, является основой для оптимизации маршрутизации пациентов и порой требует привлечение не рутинных методов диагностики: ПГС, функционального анализа вариантов нуклеотидной последовательности, анализа РНК. Результаты скрининга открывают дальнейшие перспективы в изучении самых тяжелых заболеваний из всего спектра выявляемых изменений в ПИД, оптимизации маршрутизации пациента, сокращения сроков постановки диагноза.
Мухина Анна, к.м.н., врач-аллерголог-иммунолог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева», научный куратор проекта «Регистр пациентов с ПИДС» (г. Москва, Россия) сделала доклад на тему «Новые концепты в диагностике первичных иммунодефицитов». Это крайне разнообразная группа заболеваний и все они являются жизнеугрожающими. Разнообразие проявлений, маски инфекционной и соматической патологии, врожденные пороки развития различных органов является одной из сложностей диагностики этих заболеваний, поэтому очень важна коллаборация между генетиками и иммунологами для роста количества выявленных пациентов.
О современных подходах в таргетной терапии первичных иммунодефицитов рассказала к.м.н., заведующая отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России (г. Москва, Россия) Юлия Родина. Заболевание может встретиться в практике каждого врача, высокая настороженность в отношении дефицита АДА должна быть среди инфекционистов, педиатров, гематологов. Важно ранее начало ферментозаместительной терапии при дефиците АДА, междисциплинарный подход в лечении обеспечивает быструю маршрутизацию для ТГСК. Проведение ТГСК должно быть осуществлено до развития осложнения заболевания.
Доклад на тему «Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ» сделала Галина Байдакова, к.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом» ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия). Несмотря на то, что НБО — это редкие заболевания, их суммарная частота составляет 1:1000 новорожденных. Благодаря биохимическим маркерам, сегодня стало возможно выявлять заболевания на доклинической стадии. Согласно первым результатам расширенного скрининга, наиболее частым заболеванием является ГФА\ФКУ. Более высокие частоты некоторых НБО наблюдаются в Южном и Северо-Кавказском округах.
Врач-генетик, старший научный сотрудник отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского» (г. Москва, Россия) Ольга Смирнова сделала доклад на тему «Мукополисахаридозы и фенотипически сходные лизосомные болезни накопления», которые тоже выявляются благодаря селективному скринингу. Она отметила важность мультидисциплинарного подхода, медико-генетического консультирования с целью прогноза потомства, выявления носителей, отметила, что возможна пренатальная диагностика при известном генотипе пробанда и наличие зависимости прогноза от времени установления диагноза и начала терапии.
Об опыте ведения пациентов с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом рассказала Екатерина Романенко, к.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней и педиатрии Южно-Уральского государственного медицинского университета Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог М3 40 в Челябинском городском округе (г. Челябинск, Россия).
Профессор РАН, заведующая кафедрой иммунологии НМИЦ ДГОИ имени Д. Рогачева Анна Щербина сделала доклад на тему «Аутовоспалительные заболевания — не только средиземноморская лихорадка» и отметила, что очень важно подобрать таким пациентам оптимальную терапию с учетом генетических и молекулярных, клинических особенностей состояния. Сегодня врожденные дефекты иммунитета вообще и аутовоспалительные заболевания в частности — это состояния с хорошим прогнозом, долгосрочной выживаемостью и хорошим качеством жизни.
Д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И. Пирогова (г. Москва, Россия) Татьяна Строкова в своем выступлении о наследственных заболеваниях с синдромом холестаза говорила о том, что детальный анализ клинических, лабораторных показателей позволяет построить алгоритмы диагностики, выявить важные отклонения в состоянии здоровья ребенка, отсрочить проведение трансплантации печени или, наборот, осуществить ее своевременно, потому что у части пациентов с холестатическими заболеваниями сегодня нет патогенетической терапии.