Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова прорабатывает вопрос о включении в федеральную программу неонатального скрининга дополнительных наследственных патологий — миодистрофии Дюшенна-Беккера и AADC-синдром. Важным преимуществом данной инициативы является отсутствие необходимости в приобретении нового диагностического оборудования, при этом терапевтическое обеспечение пациентов гарантируется фондом «Круг добра».
В дальнейшей перспективе рассматривается возможность диагностики группы лизосомных болезней накопления, включающей пять патологий: болезни Помпе, Гоше, Краббе, Ниманна-Пика типа АВ и мукополисахаридоз первого типа. Для этих заболеваний уже разработаны диагностические тест-системы, проходящие процедуру регистрации в России, а своевременное выявление патологии открывает широкие возможности для эффективного лечения, включая трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток и ферментозаместительную терапию.
Напомним, с начала 2023 года в России функционирует расширенная программа неонатального скрининга, охватывающая 36 редких и наследственных заболеваний, что значительно превышает прежний показатель в пять нозологий. Реализацию программы осуществляют 11 специализированных медицинских организаций федерального и регионального уровней. По результатам скрининга в 2023 году среди 1,23 млн обследованных новорожденных выявлено более 22 тысяч детей, входящих в группу риска.
