Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Sephience (сепиаптерин) от американской фармацевтической компании PTC Therapeutics. Новое лекарство представляет собой пероральную терапию для детей и взрослых, страдающих фенилкетонурией — редким наследственным нарушением обмена веществ. Акции компании подскочили на 9%.
Одобрение препарата позволит PTC Therapeutics расширить доходную базу, поскольку ее самые продаваемые препараты для лечения мышечной дистрофии Дюшенна — «Трансларна» и «Эмфлаза» — сталкиваются со снижением доходов из-за усиленного контроля регулирующих органов и утраты патентной защиты.
Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Это незаменимая аминокислота, которая является строительным блоком для белков и играет важную роль в выработке различных веществ в организме, таких как гормоны, нейромедиаторы и пигменты.
Обычно фенилкетонурию диагностируют после рождения в ходе скрининга новорожденных, и лечение начинается немедленно. По данным Национальных институтов здравоохранения, общая заболеваемость ФКУ в США составляет примерно один случай на 15 тысяч живорождений.
Без лечения уровень фенилаланина может достичь токсичных значений, что приведет к необратимому повреждению мозга, умственной отсталости и другим неврологическим проблемам. Sephience действует путем повышения активности и стабильности фермента фенилаланингидроксилазы, помогая пациентам лучше справляться с этим расстройством.
В 2024 году FDA одобрило генную терапию Kebilidi от PTC Therapeutics для лечения потенциально фатального расстройства ферментной недостаточности. Она представляет собой одноразовое лечение для детей и взрослых с крайне редким наследственным расстройством — дефицитом декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот.
