Нидерландская биотехнологическая компания uniQure разработала генную терапию для пациентов с болезнью Хантингтона. Производитель намерен подать заявку на регистрацию и вывести препарат на рынок в 2026 году, отмечается в пресс-релизе uniQure.
Болезнь Хантингтона — редкое наследственное заболевание, вызывающее прогрессирующую дегенерацию нервных клеток головного мозга, что приводит к нарушению физических способностей, двигательных функций, мышления и психическим расстройствам. ВВС описывает заболевание как сочетание деменции, болезни Паркинсона и болезни двигательных нейронов. Первые симптомы, как правило, проявляются в 30–40 лет и обычно приводят к летальному исходу в течение двух десятилетий. В Великобритании, США и Европе болезнь Хантингтона диагностирована у примерно 75 тыс. человек, еще сотни тысяч являются носителями мутации.
В ходе исследования у пациентов, 3 года назад получивших дозу генной терапии AMT-130, наблюдалось в среднем 75-процентное замедление течения болезни на основе показателя, оценивающего когнитивные функции, двигательную активность и способность справляться с повседневной жизнью. Данные также показывают, что лечение спасает клетки мозга. Уровень нейрофиламентов в спинномозговой жидкости — признак гибели клеток мозга — должен был бы увеличиться на треть, если бы заболевание продолжало прогрессировать, но на самом деле оказался ниже, чем в начале исследования.
Имена пациентов, прошедших лечение uniQure, не называются, однако известно, что один из них, вышедший на пенсию по состоянию здоровья, вернулся к работе. Другие все еще могут ходить. «Мы невероятно воодушевлены результатами и тем, что они могут означать для страдающих болезнью Хантингтона и их семей. Это подтверждает уверенность в том, что AMT-130 может коренным образом изменить подход к лечению болезни, а также предоставляет важные доказательства в пользу однократной высокоточной генной терапии неврологических расстройств», — отметил главный врач uniQure доктор медицинских наук Валид Аби-Сааб.
Терапия использует новейшие достижения медицины, сочетающие генную терапию и технологии подавления генов. Измененный вирус, который содержит специально разработанную последовательность ДНК, вводится глубоко в мозг с помощью МРТ-сканирования в реальном времени, чтобы направить микрокатетер к двум областям мозга — хвостатому ядру и скорлупе. Операция занимает от 12 до 18 часов. Затем вирус доставляет новый фрагмент ДНК внутрь клеток мозга, где он активируется. Это превращает нейроны в «фабрику терапии», которая предотвратит их собственную смерть.
Лечение будет доступно не всем из-за высокой сложности и стоимости. Генная терапия часто стоит дорого, однако ее долгосрочный эффект позволяет ей оставаться доступной, в том числе за счет программ господдержки, отмечают аналитики.