Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) рекомендовало ЕС выдать регистрационное удостоверение препарату Waskyra для лечения пациентов старше 6 месяцев с синдромом Вискотта-Олдрича и мутацией в гене WAS.
Синдром Вискотта-Олдрича — редкое наследственное заболевание, встречающееся почти исключительно у мужчин. Из-за аномалии гена, отвечающего за синтез белка WAS, иммунные клетки и клетки крови не развиваются и не функционируют нормально. У людей с синдромом Вискотта-Олдрича легко возникают синяки и кровотечения, они часто болеют, что может привести к сепсису, и имеют высокий риск развития рака, в частности, лимфомы.
«Пациенты с синдромом Вискотта-Олдрича, имеющие совместимого донора, проходят лечение методом трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Однако при отсутствии совместимого донора потребность больных в терапии остается неудовлетворенной», — сообщили в EMA. Waskyra — вводимый однократно геннотерапевтический препарат — создан на основе стволовых клеток, полученных из крови самого пациента. Клетки генетически модифицируются в лабораторных условиях, после чего трансплантируются и мигрируют в костный мозг, где начинают вырабатывать здоровые кровяные и иммунные клетки, синтезирующие WAS.
Рекомендация EMA основана на данных программы клинической разработки, в которой приняли участие 27 пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича. Основное исследование проходило с участием 10 детей в возрасте от 1 до 9 лет, дополнительное и программа расширенного доступа включали еще 17 пациентов от 1 до 35 лет.
Данные показали снижение средней частоты тяжелых инфекций с 2 за год до лечения до 0,15 в течение 1–2 лет и 0,12 в течение 2–3 лет после применения препарата. Аналогичным образом снизилась частота умеренных и тяжелых кровотечений — с 2 за 12 месяцев до лечения до 0,16 в течение 2–3 лет после приема Waskyra.
Waskyra получил поддержку в рамках пилотного проекта EMA, предлагающего расширенную помощь академическим и некоммерческим разработчикам передовых лекарственных препаратов, которые нацелены на удовлетворение незакрытых медицинских потребностей.
Заявителем Waskyra является Fondazione Telethon ETS — итальянская благотворительная организация, финансирующая биомедицинские исследования для поиска методов лечения редких генетических заболеваний.