Экспертный совет фонда «Круг добра» включил в перечень нозологий еще два тяжелых генетических заболевания — синдромы Донохью и активированной PI3-киназы дельта (APDS) — и добавил в перечень закупаемых препаратов лениолисиб и аксатилимаб.
Синдром Донохью относится к категории чрезвычайно редких заболеваний: он встречается реже, чем один случай на миллион. В мире известно всего около 100 таких пациентов. Заболевание представляет собой самый тяжелый вариант инсулинорезистентности, не поддающийся стандартной терапии. Совет фонда также согласовал категории детей с синдромом Донохью, которым показана терапия препаратом мекасермин. Эксперты особо отметили, что без лечения дети с синдромом Донохью могут погибнуть в младенческом возрасте, в то время как своевременно назначенное лечение увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество. Мекасермин представляет собой синтетическую форму человеческого инсулиноподобного фактора роста — 1. Препарат с этим действующим веществом, Increlex, выпускает немецкая Ipsen Pharma. Ранее он уже закупался «Кругом добра» для лечения детей с синдромом Ларона.
Синдром активированной PI3-киназы дельта связан с различными видами иммунодефицита, что приводит к инфекциям и лимфопролиферации. У пациентов критично увеличиваются лимфоузлы, растет риск появления лимфом и других патологий. В России известно о семи детях с этим заболеванием. Таргетный препарат лениолисиб, который совет рассмотрел в качестве лечения для больных APDS, под торговым названием Joenja выпускает биофармацевтическая Pharming Group со штаб-квартирой в Нидерландах.
На заседании также была рассмотрена возможность включить в перечень закупок препарат аксатилимаб в качестве терапии хронической реакции «трансплантат против хозяина». Также утверждены категории детей, которым показано назначение препарата. Аксатилимаб, совместная разработка американских биофармацевтических компаний Syndax и Incyte, выпускается под брендом Niktimvo.
«Решения экспертного совета о включении в перечень для закупок препаратов лениолисиб и аксатилимаб переданы на утверждение членам попечительского совета фонда», — отмечается в сообщении.
