Минздрав РФ планирует расширить программу неонатального скрининга за счет еще двух заболеваний — дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Соответствующий законопроект размещен на федеральном портале проектов правовых актов.
Дефицит фермента AADC — это тяжелое наследственное, очень редкое заболевание, которое проявляется в первые месяцы жизни. В организме больных не хватает ключевого фермента AADC, который отвечает за производство жизненно важных нейромедиаторов мозга — дофамина и серотонина. Их критическая нехватка нарушает работу нервной системы. Болезнь сопровождается выраженной мышечной слабостью, задержкой развития, окулогирными кризами (непроизвольные спазмы глаз), двигательными нарушениям и др. Для лечения данной патологии фонд «Круг добра» закупает генный препарат Kebilidi (эладокаген эксупарвовек) биофармацевтической компании PTC Therapeutics.
Второе заболевание, предлагаемое к включению в скрининг, — Х-сцепленная адренолейкодистрофия, поражающая нервную систему и надпочечники. Оно встречается в основном у мальчиков, поскольку сцеплено с X-хромосомой. Причиной болезни является мутация гена ABCD1, из-за которой организм не расщепляет жирные кислоты с очень длинной цепью, и они накапливаются в клетках, что приводит к разрушению миелина (защитная оболочка нервов) в головном мозге. Это вызывает быструю потерю зрения, слуха и двигательных функций. Для лечения используется генный препарат Skysona (элавалидукаген аутотемцел) американской биотехкомпании bluebird bio. В России он не представлен.
Обновленная модель ранней диагностики действует в России с января 2023 года, когда обследование новорожденных было увеличено с пяти до 36 наследственных и редких заболеваний. В случае одобрения расширенная программа скрининга, включающая 38 патологий, начнет действовать 1 января 2026 года.
